Características

Características associadas a AAAS

aladin WD repeat nucleoporin

A Human Phenotype Ontology associa 46 características a AAAS, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

AAAS

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal autonomic nervous system physiology	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
Motor axonal neuropathy	Por vezes (5–29%)
Babinski sign	Não registado
Difficulty articulating speech	Não registado
Global developmental delay	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Adrenal insufficiency	Muito frequente (80–99%)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Frequente (30–79%)
Increased circulating ACTH level	Frequente (30–79%)
Low blood cortisol level	Frequente (30–79%)
Low blood aldosterone level	Raramente (1–4%)
Adrenocorticotropin receptor defect	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Absence of tears in the eyes	Sempre
Corneal ulceration	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	Não registado
Asymmetric pupil sizes	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Thickening of palms and soles	Frequente (30–79%)
Abnormality of the hypothenar eminence	Por vezes (5–29%)
High-arched foot	Por vezes (5–29%)
Plantar hyperkeratosis	Por vezes (5–29%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Achalasia	Sempre
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Vomiting	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight in infancy	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Weight loss	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Dry eye syndrome	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Low blood pressure	Frequente (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Generalized hyperpigmentation	Muito frequente (80–99%)
Patchy darkened skin	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Muscle weakness	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Cough	Frequente (30–79%)
Respiratory function loss	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Hypoglycemic seizures	Frequente (30–79%)
Low blood sugar	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Nasal speech	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a AAAS e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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