Cechy

Cechy powiązane z AAAS

aladin WD repeat nucleoporin

Human Phenotype Ontology łączy z AAAS 46 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

AAAS

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal autonomic nervous system physiology	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
Motor axonal neuropathy	Czasami (5–29%)
Babinski sign	Nie odnotowano
Difficulty articulating speech	Nie odnotowano
Global developmental delay	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Adrenal insufficiency	Bardzo często (80–99%)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Często (30–79%)
Increased circulating ACTH level	Często (30–79%)
Low blood cortisol level	Często (30–79%)
Low blood aldosterone level	Rzadko (1–4%)
Adrenocorticotropin receptor defect	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Absence of tears in the eyes	Zawsze
Corneal ulceration	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	Nie odnotowano
Asymmetric pupil sizes	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Thickening of palms and soles	Często (30–79%)
Abnormality of the hypothenar eminence	Czasami (5–29%)
High-arched foot	Czasami (5–29%)
Plantar hyperkeratosis	Czasami (5–29%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Achalasia	Zawsze
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Vomiting	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight in infancy	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)
Weight loss	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Dry eye syndrome	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Low blood pressure	Często (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Generalized hyperpigmentation	Bardzo często (80–99%)
Patchy darkened skin	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Muscle weakness	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Cough	Często (30–79%)
Respiratory function loss	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Hypoglycemic seizures	Często (30–79%)
Low blood sugar	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Nasal speech	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z AAAS i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test