특성

AAAS 연관 특성

aladin WD repeat nucleoporin

인간 표현형 온톨로지가 AAAS에 연결하는 특성은 46개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormal autonomic nervous system physiology	가끔 (5–29%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Increased reflexes	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Loss of developmental milestones	가끔 (5–29%)
Motor axonal neuropathy	가끔 (5–29%)
Babinski sign	기록되지 않음
Difficulty articulating speech	기록되지 않음
Global developmental delay	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Adrenal insufficiency	매우 자주 (80–99%)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test	자주 (30–79%)
Increased circulating ACTH level	자주 (30–79%)
Low blood cortisol level	자주 (30–79%)
Low blood aldosterone level	드물게 (1–4%)
Adrenocorticotropin receptor defect	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Absence of tears in the eyes	항상
Corneal ulceration	가끔 (5–29%)
Optic atrophy	가끔 (5–29%)
Visual impairment	가끔 (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	기록되지 않음
Asymmetric pupil sizes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Thickening of palms and soles	자주 (30–79%)
Abnormality of the hypothenar eminence	가끔 (5–29%)
High-arched foot	가끔 (5–29%)
Plantar hyperkeratosis	가끔 (5–29%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Achalasia	항상
Feeding difficulties in infancy	자주 (30–79%)
Vomiting	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Dry eye syndrome	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low blood pressure	자주 (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Generalized hyperpigmentation	매우 자주 (80–99%)
Patchy darkened skin	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	가끔 (5–29%)
Muscle weakness	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Cough	자주 (30–79%)
Respiratory function loss	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hypoglycemic seizures	자주 (30–79%)
Low blood sugar	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Nasal speech	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: AAAS에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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