Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan AAAS

aladin WD repeat nucleoporin

De Human Phenotype Ontology koppelt 46 kenmerken aan AAAS, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal autonomic nervous system physiologySoms (5–29%)
AtaxiaSoms (5–29%)
Increased reflexesSoms (5–29%)
Intellectual disabilitySoms (5–29%)
Loss of developmental milestonesSoms (5–29%)
Motor axonal neuropathySoms (5–29%)
Babinski signNiet vastgelegd
Difficulty articulating speechNiet vastgelegd
Global developmental delayNiet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Adrenal insufficiencyHeel vaak (80–99%)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation testVaak (30–79%)
Increased circulating ACTH levelVaak (30–79%)
Low blood cortisol levelVaak (30–79%)
Low blood aldosterone levelZelden (1–4%)
Adrenocorticotropin receptor defectNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absence of tears in the eyesAltijd
Corneal ulcerationSoms (5–29%)
Optic atrophySoms (5–29%)
Visual impairmentSoms (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentialsNiet vastgelegd
Asymmetric pupil sizesNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Thickening of palms and solesVaak (30–79%)
Abnormality of the hypothenar eminenceSoms (5–29%)
High-arched footSoms (5–29%)
Plantar hyperkeratosisSoms (5–29%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and solesNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
AchalasiaAltijd
Feeding difficulties in infancyVaak (30–79%)
VomitingVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weight in infancyVaak (30–79%)
Short statureVaak (30–79%)
Weight lossVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headSoms (5–29%)
Dry eye syndromeSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low blood pressureVaak (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing upNiet vastgelegd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Generalized hyperpigmentationHeel vaak (80–99%)
Patchy darkened skinNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneSoms (5–29%)
Muscle weaknessNiet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
CoughVaak (30–79%)
Respiratory function lossSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hypoglycemic seizuresVaak (30–79%)
Low blood sugarVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairmentSoms (5–29%)

Abnormality of the voice

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Nasal speechVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan AAAS gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen