Tunnused

Geeniga AAAS seotud tunnused

aladin WD repeat nucleoporin

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga AAAS 46 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

AAAS

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal autonomic nervous system physiology	Mõnikord (5–29%)
Ataxia	Mõnikord (5–29%)
Increased reflexes	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)
Loss of developmental milestones	Mõnikord (5–29%)
Motor axonal neuropathy	Mõnikord (5–29%)
Babinski sign	Pole registreeritud
Difficulty articulating speech	Pole registreeritud
Global developmental delay	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Adrenal insufficiency	Väga sageli (80–99%)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Sageli (30–79%)
Increased circulating ACTH level	Sageli (30–79%)
Low blood cortisol level	Sageli (30–79%)
Low blood aldosterone level	Harva (1–4%)
Adrenocorticotropin receptor defect	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absence of tears in the eyes	Alati
Corneal ulceration	Mõnikord (5–29%)
Optic atrophy	Mõnikord (5–29%)
Visual impairment	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	Pole registreeritud
Asymmetric pupil sizes	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Thickening of palms and soles	Sageli (30–79%)
Abnormality of the hypothenar eminence	Mõnikord (5–29%)
High-arched foot	Mõnikord (5–29%)
Plantar hyperkeratosis	Mõnikord (5–29%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Achalasia	Alati
Feeding difficulties in infancy	Sageli (30–79%)
Vomiting	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight in infancy	Sageli (30–79%)
Short stature	Sageli (30–79%)
Weight loss	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Dry eye syndrome	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low blood pressure	Sageli (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Generalized hyperpigmentation	Väga sageli (80–99%)
Patchy darkened skin	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Mõnikord (5–29%)
Muscle weakness	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cough	Sageli (30–79%)
Respiratory function loss	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hypoglycemic seizures	Sageli (30–79%)
Low blood sugar	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nasal speech	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga AAAS seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test