Merkmale

Mit AAAS verknüpfte Merkmale

aladin WD repeat nucleoporin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 46 Merkmale mit AAAS, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

AAAS

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal autonomic nervous system physiology	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Motor axonal neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Babinski sign	Nicht erfasst
Difficulty articulating speech	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Adrenal insufficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Häufig (30–79 %)
Increased circulating ACTH level	Häufig (30–79 %)
Low blood cortisol level	Häufig (30–79 %)
Low blood aldosterone level	Selten (1–4 %)
Adrenocorticotropin receptor defect	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absence of tears in the eyes	Immer
Corneal ulceration	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Nicht erfasst
Asymmetric pupil sizes	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thickening of palms and soles	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the hypothenar eminence	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Plantar hyperkeratosis	Manchmal (5–29 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Achalasia	Immer
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight in infancy	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Weight loss	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Dry eye syndrome	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood pressure	Häufig (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized hyperpigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Patchy darkened skin	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cough	Häufig (30–79 %)
Respiratory function loss	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypoglycemic seizures	Häufig (30–79 %)
Low blood sugar	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit AAAS verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen