Rysy

Rysy spojené s AAAS

aladin WD repeat nucleoporin

Human Phenotype Ontology spojuje s AAAS 46 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

AAAS

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal autonomic nervous system physiology	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)
Motor axonal neuropathy	Někdy (5–29 %)
Babinski sign	Nezaznamenáno
Difficulty articulating speech	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Adrenal insufficiency	Velmi často (80–99 %)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Často (30–79 %)
Increased circulating ACTH level	Často (30–79 %)
Low blood cortisol level	Často (30–79 %)
Low blood aldosterone level	Vzácně (1–4 %)
Adrenocorticotropin receptor defect	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Absence of tears in the eyes	Vždy
Corneal ulceration	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Nezaznamenáno
Asymmetric pupil sizes	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Thickening of palms and soles	Často (30–79 %)
Abnormality of the hypothenar eminence	Někdy (5–29 %)
High-arched foot	Někdy (5–29 %)
Plantar hyperkeratosis	Někdy (5–29 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Achalasia	Vždy
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Vomiting	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight in infancy	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Weight loss	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Dry eye syndrome	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood pressure	Často (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized hyperpigmentation	Velmi často (80–99 %)
Patchy darkened skin	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Muscle weakness	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cough	Často (30–79 %)
Respiratory function loss	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypoglycemic seizures	Často (30–79 %)
Low blood sugar	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasal speech	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s AAAS a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test