Požymiai

Su AAAS susiję požymiai

aladin WD repeat nucleoporin

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 46 požymių su AAAS, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

AAAS

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal autonomic nervous system physiology	Kartais (5–29%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Increased reflexes	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Loss of developmental milestones	Kartais (5–29%)
Motor axonal neuropathy	Kartais (5–29%)
Babinski sign	Neužfiksuota
Difficulty articulating speech	Neužfiksuota
Global developmental delay	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Adrenal insufficiency	Labai dažnai (80–99%)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Dažnai (30–79%)
Increased circulating ACTH level	Dažnai (30–79%)
Low blood cortisol level	Dažnai (30–79%)
Low blood aldosterone level	Retai (1–4 %)
Adrenocorticotropin receptor defect	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absence of tears in the eyes	Visada
Corneal ulceration	Kartais (5–29%)
Optic atrophy	Kartais (5–29%)
Visual impairment	Kartais (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	Neužfiksuota
Asymmetric pupil sizes	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Thickening of palms and soles	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the hypothenar eminence	Kartais (5–29%)
High-arched foot	Kartais (5–29%)
Plantar hyperkeratosis	Kartais (5–29%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Achalasia	Visada
Feeding difficulties in infancy	Dažnai (30–79%)
Vomiting	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight in infancy	Dažnai (30–79%)
Short stature	Dažnai (30–79%)
Weight loss	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Dry eye syndrome	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low blood pressure	Dažnai (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized hyperpigmentation	Labai dažnai (80–99%)
Patchy darkened skin	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Kartais (5–29%)
Muscle weakness	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cough	Dažnai (30–79%)
Respiratory function loss	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypoglycemic seizures	Dažnai (30–79%)
Low blood sugar	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Nasal speech	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su AAAS susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test