Özellikler

AAAS ile ilişkili özellikler

aladin WD repeat nucleoporin

Human Phenotype Ontology, AAAS ile ilişkili 46 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

AAAS

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal autonomic nervous system physiology	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)
Motor axonal neuropathy	Bazen (%5–29)
Babinski sign	Kaydedilmedi
Difficulty articulating speech	Kaydedilmedi
Global developmental delay	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Adrenal insufficiency	Çok sık (%80–99)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Sık (%30–79)
Increased circulating ACTH level	Sık (%30–79)
Low blood cortisol level	Sık (%30–79)
Low blood aldosterone level	Seyrek (%1–4)
Adrenocorticotropin receptor defect	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absence of tears in the eyes	Her zaman
Corneal ulceration	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Bazen (%5–29)
Abnormality of visual evoked potentials	Kaydedilmedi
Asymmetric pupil sizes	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thickening of palms and soles	Sık (%30–79)
Abnormality of the hypothenar eminence	Bazen (%5–29)
High-arched foot	Bazen (%5–29)
Plantar hyperkeratosis	Bazen (%5–29)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Achalasia	Her zaman
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Vomiting	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight in infancy	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)
Weight loss	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Dry eye syndrome	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood pressure	Sık (%30–79)
Decrease in blood pressure upon standing up	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized hyperpigmentation	Çok sık (%80–99)
Patchy darkened skin	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Muscle weakness	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cough	Sık (%30–79)
Respiratory function loss	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypoglycemic seizures	Sık (%30–79)
Low blood sugar	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nasal speech	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: AAAS ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al