Rasgos

Rasgos asociados a AAAS

aladin WD repeat nucleoporin

El Human Phenotype Ontology asocia 46 rasgos a AAAS, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

AAAS

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal autonomic nervous system physiology	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Increased reflexes	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Loss of developmental milestones	A veces (5–29 %)
Motor axonal neuropathy	A veces (5–29 %)
Babinski sign	No registrado
Difficulty articulating speech	No registrado
Global developmental delay	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Adrenal insufficiency	Muy frecuente (80–99 %)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Frecuente (30–79 %)
Increased circulating ACTH level	Frecuente (30–79 %)
Low blood cortisol level	Frecuente (30–79 %)
Low blood aldosterone level	Raro (1–4 %)
Adrenocorticotropin receptor defect	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absence of tears in the eyes	Siempre
Corneal ulceration	A veces (5–29 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)
Visual impairment	A veces (5–29 %)
Abnormality of visual evoked potentials	No registrado
Asymmetric pupil sizes	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Thickening of palms and soles	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the hypothenar eminence	A veces (5–29 %)
High-arched foot	A veces (5–29 %)
Plantar hyperkeratosis	A veces (5–29 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Achalasia	Siempre
Feeding difficulties in infancy	Frecuente (30–79 %)
Vomiting	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight in infancy	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Weight loss	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Dry eye syndrome	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized hyperpigmentation	Muy frecuente (80–99 %)
Patchy darkened skin	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	A veces (5–29 %)
Muscle weakness	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cough	Frecuente (30–79 %)
Respiratory function loss	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypoglycemic seizures	Frecuente (30–79 %)
Low blood sugar	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nasal speech	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a AAAS y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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