Ominaisuudet

Geeniin AAAS yhdistetyt ominaisuudet

aladin WD repeat nucleoporin

Human Phenotype Ontology yhdistää AAAS-geeniin 46 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

AAAS

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal autonomic nervous system physiology	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Increased reflexes	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Loss of developmental milestones	Joskus (5–29%)
Motor axonal neuropathy	Joskus (5–29%)
Babinski sign	Ei kirjattu
Difficulty articulating speech	Ei kirjattu
Global developmental delay	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Adrenal insufficiency	Hyvin usein (80–99%)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Usein (30–79%)
Increased circulating ACTH level	Usein (30–79%)
Low blood cortisol level	Usein (30–79%)
Low blood aldosterone level	Harvinainen (1–4 %)
Adrenocorticotropin receptor defect	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absence of tears in the eyes	Aina
Corneal ulceration	Joskus (5–29%)
Optic atrophy	Joskus (5–29%)
Visual impairment	Joskus (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	Ei kirjattu
Asymmetric pupil sizes	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thickening of palms and soles	Usein (30–79%)
Abnormality of the hypothenar eminence	Joskus (5–29%)
High-arched foot	Joskus (5–29%)
Plantar hyperkeratosis	Joskus (5–29%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Achalasia	Aina
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Vomiting	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight in infancy	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)
Weight loss	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Dry eye syndrome	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood pressure	Usein (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized hyperpigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Patchy darkened skin	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Joskus (5–29%)
Muscle weakness	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cough	Usein (30–79%)
Respiratory function loss	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypoglycemic seizures	Usein (30–79%)
Low blood sugar	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nasal speech	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: AAAS-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test