Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til AAAS

aladin WD repeat nucleoporin

Human Phenotype Ontology knytter 46 kjennetegn til AAAS, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

AAAS

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal autonomic nervous system physiology	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Increased reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Noen ganger (5–29 %)
Motor axonal neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Babinski sign	Ikke registrert
Difficulty articulating speech	Ikke registrert
Global developmental delay	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Adrenal insufficiency	Svært ofte (80–99 %)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Ofte (30–79 %)
Increased circulating ACTH level	Ofte (30–79 %)
Low blood cortisol level	Ofte (30–79 %)
Low blood aldosterone level	Sjelden (1–4%)
Adrenocorticotropin receptor defect	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absence of tears in the eyes	Alltid
Corneal ulceration	Noen ganger (5–29 %)
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Ikke registrert
Asymmetric pupil sizes	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thickening of palms and soles	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the hypothenar eminence	Noen ganger (5–29 %)
High-arched foot	Noen ganger (5–29 %)
Plantar hyperkeratosis	Noen ganger (5–29 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Achalasia	Alltid
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight in infancy	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Dry eye syndrome	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood pressure	Ofte (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized hyperpigmentation	Svært ofte (80–99 %)
Patchy darkened skin	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Muscle weakness	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cough	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypoglycemic seizures	Ofte (30–79 %)
Low blood sugar	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nasal speech	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til AAAS og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test