Caractéristiques

Caractéristiques liées à AAAS

aladin WD repeat nucleoporin

La Human Phenotype Ontology associe 46 caractéristiques à AAAS, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

AAAS

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal autonomic nervous system physiology	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)
Motor axonal neuropathy	Parfois (5–29 %)
Babinski sign	Non signalé
Difficulty articulating speech	Non signalé
Global developmental delay	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Adrenal insufficiency	Très souvent (80–99 %)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Souvent (30–79 %)
Increased circulating ACTH level	Souvent (30–79 %)
Low blood cortisol level	Souvent (30–79 %)
Low blood aldosterone level	Rarement (1–4 %)
Adrenocorticotropin receptor defect	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absence of tears in the eyes	Toujours
Corneal ulceration	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Non signalé
Asymmetric pupil sizes	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thickening of palms and soles	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the hypothenar eminence	Parfois (5–29 %)
High-arched foot	Parfois (5–29 %)
Plantar hyperkeratosis	Parfois (5–29 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Achalasia	Toujours
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Vomiting	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight in infancy	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)
Weight loss	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Dry eye syndrome	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood pressure	Souvent (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized hyperpigmentation	Très souvent (80–99 %)
Patchy darkened skin	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)
Muscle weakness	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cough	Souvent (30–79 %)
Respiratory function loss	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypoglycemic seizures	Souvent (30–79 %)
Low blood sugar	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nasal speech	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à AAAS et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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