Egenskaper

Egenskaper kopplade till AAAS

aladin WD repeat nucleoporin

Human Phenotype Ontology kopplar 46 egenskaper till AAAS, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

AAAS

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal autonomic nervous system physiology	Ibland (5–29 %)
Ataxia	Ibland (5–29 %)
Increased reflexes	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Ibland (5–29 %)
Motor axonal neuropathy	Ibland (5–29 %)
Babinski sign	Inte registrerat
Difficulty articulating speech	Inte registrerat
Global developmental delay	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Adrenal insufficiency	Mycket ofta (80–99 %)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Ofta (30–79 %)
Increased circulating ACTH level	Ofta (30–79 %)
Low blood cortisol level	Ofta (30–79 %)
Low blood aldosterone level	Sällan (1–4%)
Adrenocorticotropin receptor defect	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absence of tears in the eyes	Alltid
Corneal ulceration	Ibland (5–29 %)
Optic atrophy	Ibland (5–29 %)
Visual impairment	Ibland (5–29 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Inte registrerat
Asymmetric pupil sizes	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Thickening of palms and soles	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the hypothenar eminence	Ibland (5–29 %)
High-arched foot	Ibland (5–29 %)
Plantar hyperkeratosis	Ibland (5–29 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Achalasia	Alltid
Feeding difficulties in infancy	Ofta (30–79 %)
Vomiting	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight in infancy	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ofta (30–79 %)
Weight loss	Ofta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)
Dry eye syndrome	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low blood pressure	Ofta (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Generalized hyperpigmentation	Mycket ofta (80–99 %)
Patchy darkened skin	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Ibland (5–29 %)
Muscle weakness	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cough	Ofta (30–79 %)
Respiratory function loss	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hypoglycemic seizures	Ofta (30–79 %)
Low blood sugar	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Nasal speech	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till AAAS och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test