Trăsături

Trăsături asociate cu AAAS

aladin WD repeat nucleoporin

Human Phenotype Ontology asociază 46 trăsături cu AAAS, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

AAAS

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal autonomic nervous system physiology	Uneori (5–29%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Increased reflexes	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Loss of developmental milestones	Uneori (5–29%)
Motor axonal neuropathy	Uneori (5–29%)
Babinski sign	Neînregistrat
Difficulty articulating speech	Neînregistrat
Global developmental delay	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Adrenal insufficiency	Foarte des (80–99%)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Des (30–79%)
Increased circulating ACTH level	Des (30–79%)
Low blood cortisol level	Des (30–79%)
Low blood aldosterone level	Rar (1–4%)
Adrenocorticotropin receptor defect	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absence of tears in the eyes	Întotdeauna
Corneal ulceration	Uneori (5–29%)
Optic atrophy	Uneori (5–29%)
Visual impairment	Uneori (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	Neînregistrat
Asymmetric pupil sizes	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Thickening of palms and soles	Des (30–79%)
Abnormality of the hypothenar eminence	Uneori (5–29%)
High-arched foot	Uneori (5–29%)
Plantar hyperkeratosis	Uneori (5–29%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Achalasia	Întotdeauna
Feeding difficulties in infancy	Des (30–79%)
Vomiting	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight in infancy	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)
Weight loss	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Dry eye syndrome	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low blood pressure	Des (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized hyperpigmentation	Foarte des (80–99%)
Patchy darkened skin	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Uneori (5–29%)
Muscle weakness	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cough	Des (30–79%)
Respiratory function loss	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypoglycemic seizures	Des (30–79%)
Low blood sugar	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nasal speech	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu AAAS și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu