Egenskaber

Egenskaber knyttet til AAAS

aladin WD repeat nucleoporin

Human Phenotype Ontology knytter 46 egenskaber til AAAS, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

AAAS

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal autonomic nervous system physiology	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
Motor axonal neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Babinski sign	Ikke registreret
Difficulty articulating speech	Ikke registreret
Global developmental delay	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Adrenal insufficiency	Meget ofte (80–99 %)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Ofte (30–79 %)
Increased circulating ACTH level	Ofte (30–79 %)
Low blood cortisol level	Ofte (30–79 %)
Low blood aldosterone level	Sjældent (1–4%)
Adrenocorticotropin receptor defect	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absence of tears in the eyes	Altid
Corneal ulceration	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Ikke registreret
Asymmetric pupil sizes	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thickening of palms and soles	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the hypothenar eminence	Nogle gange (5–29 %)
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)
Plantar hyperkeratosis	Nogle gange (5–29 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Achalasia	Altid
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight in infancy	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Dry eye syndrome	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood pressure	Ofte (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized hyperpigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Patchy darkened skin	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Muscle weakness	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cough	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypoglycemic seizures	Ofte (30–79 %)
Low blood sugar	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasal speech	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til AAAS og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test