Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AAAS

aladin WD repeat nucleoporin

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 46 χαρακτηριστικά με το AAAS, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

AAAS

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal autonomic nervous system physiology	Μερικές φορές (5–29%)
Ataxia	Μερικές φορές (5–29%)
Increased reflexes	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of developmental milestones	Μερικές φορές (5–29%)
Motor axonal neuropathy	Μερικές φορές (5–29%)
Babinski sign	Δεν έχει καταγραφεί
Difficulty articulating speech	Δεν έχει καταγραφεί
Global developmental delay	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Adrenal insufficiency	Πολύ συχνά (80–99%)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Συχνά (30–79%)
Increased circulating ACTH level	Συχνά (30–79%)
Low blood cortisol level	Συχνά (30–79%)
Low blood aldosterone level	Σπάνια (1–4%)
Adrenocorticotropin receptor defect	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absence of tears in the eyes	Πάντα
Corneal ulceration	Μερικές φορές (5–29%)
Optic atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Visual impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	Δεν έχει καταγραφεί
Asymmetric pupil sizes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Thickening of palms and soles	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the hypothenar eminence	Μερικές φορές (5–29%)
High-arched foot	Μερικές φορές (5–29%)
Plantar hyperkeratosis	Μερικές φορές (5–29%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Achalasia	Πάντα
Feeding difficulties in infancy	Συχνά (30–79%)
Vomiting	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight in infancy	Συχνά (30–79%)
Short stature	Συχνά (30–79%)
Weight loss	Συχνά (30–79%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Μερικές φορές (5–29%)
Dry eye syndrome	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low blood pressure	Συχνά (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Generalized hyperpigmentation	Πολύ συχνά (80–99%)
Patchy darkened skin	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cough	Συχνά (30–79%)
Respiratory function loss	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hypoglycemic seizures	Συχνά (30–79%)
Low blood sugar	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nasal speech	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AAAS και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας