Tratti

Tratti collegati a AAAS

aladin WD repeat nucleoporin

La Human Phenotype Ontology collega 46 tratti a AAAS, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

AAAS

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal autonomic nervous system physiology	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Motor axonal neuropathy	A volte (5–29%)
Babinski sign	Non registrato
Difficulty articulating speech	Non registrato
Global developmental delay	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Adrenal insufficiency	Molto spesso (80–99%)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Spesso (30–79%)
Increased circulating ACTH level	Spesso (30–79%)
Low blood cortisol level	Spesso (30–79%)
Low blood aldosterone level	Raramente (1–4%)
Adrenocorticotropin receptor defect	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Absence of tears in the eyes	Sempre
Corneal ulceration	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	Non registrato
Asymmetric pupil sizes	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Thickening of palms and soles	Spesso (30–79%)
Abnormality of the hypothenar eminence	A volte (5–29%)
High-arched foot	A volte (5–29%)
Plantar hyperkeratosis	A volte (5–29%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Achalasia	Sempre
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Vomiting	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight in infancy	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Weight loss	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Dry eye syndrome	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood pressure	Spesso (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized hyperpigmentation	Molto spesso (80–99%)
Patchy darkened skin	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Muscle weakness	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cough	Spesso (30–79%)
Respiratory function loss	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypoglycemic seizures	Spesso (30–79%)
Low blood sugar	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasal speech	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a AAAS e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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