Jellemzők

A(z) AAAS génhez kapcsolódó jellemzők

aladin WD repeat nucleoporin

A Human Phenotype Ontology 46 jellemzőt kapcsol a(z) AAAS génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

AAAS

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal autonomic nervous system physiology	Néha (5–29%)
Ataxia	Néha (5–29%)
Increased reflexes	Néha (5–29%)
Intellectual disability	Néha (5–29%)
Loss of developmental milestones	Néha (5–29%)
Motor axonal neuropathy	Néha (5–29%)
Babinski sign	Nincs rögzítve
Difficulty articulating speech	Nincs rögzítve
Global developmental delay	Nincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Adrenal insufficiency	Nagyon gyakran (80–99%)
Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test	Gyakran (30–79%)
Increased circulating ACTH level	Gyakran (30–79%)
Low blood cortisol level	Gyakran (30–79%)
Low blood aldosterone level	Ritkán (1–4%)
Adrenocorticotropin receptor defect	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absence of tears in the eyes	Mindig
Corneal ulceration	Néha (5–29%)
Optic atrophy	Néha (5–29%)
Visual impairment	Néha (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	Nincs rögzítve
Asymmetric pupil sizes	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Thickening of palms and soles	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the hypothenar eminence	Néha (5–29%)
High-arched foot	Néha (5–29%)
Plantar hyperkeratosis	Néha (5–29%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Achalasia	Mindig
Feeding difficulties in infancy	Gyakran (30–79%)
Vomiting	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight in infancy	Gyakran (30–79%)
Short stature	Gyakran (30–79%)
Weight loss	Gyakran (30–79%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Néha (5–29%)
Dry eye syndrome	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low blood pressure	Gyakran (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Generalized hyperpigmentation	Nagyon gyakran (80–99%)
Patchy darkened skin	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Néha (5–29%)
Muscle weakness	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cough	Gyakran (30–79%)
Respiratory function loss	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hypoglycemic seizures	Gyakran (30–79%)
Low blood sugar	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Nasal speech	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) AAAS génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet