Agenesia Pancreática 1
Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do PDX1, um regulador principal do desenvolvimento do pâncreas e da produção de insulina. Uma alteração numa única cópia pode causar uma forma de diabetes conhecida como MODY4.
Sinais e sintomas
Diabetes desde o período neonatal, com crescimento lento antes do nascimento. Quando o pâncreas não se forma, ou produz enzimas digestivas em quantidade insuficiente, pode ocorrer uma má digestão das gorduras e de outros nutrientes.
O que muda com um diagnóstico
Tratamento com insulina, substituição das enzimas pancreáticas nos casos em que as enzimas digestivas estão em falta, e controlo dos níveis de vitaminas lipossolúveis, com apoio dietético. Os pais portadores podem estar em risco de diabetes e podem ser-lhes propostos rastreios. O aconselhamento genético explica a hereditariedade recessiva, e está disponível o teste de portador para familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
PAGEN1; pancreatic agenesis caused by mutation in PDX1; PDX1 pancreatic agenesis
