Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PIGH

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q24.1
Współrzędne
Chromosom 14: 67 589 318–67 600 268 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 11 kb
Białko
188 aminokwasów
Znany również jako
GPI-H
Transkrypt MANE Select
ENST00000216452.9NM_004569.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Defekty biosyntezy kotwicy GPI

    • Zaburzenia biosyntezy kotwicy GPI

      Grupa dziedzicznych schorzeń wywoływanych wariantami w genach PIG, PGAP i pokrewnych, niezbędnych do wytworzenia i przyłączenia kotwicy GPI, zwykle prowadzących do opóźnienia rozwoju, obniżonego napięcia mięśniowego i padaczki.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu PIGH

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie PIGH. PIGH i 15 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 67 094 793 do 68 094 792.Chromosom 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbGPHN: 66 507 407–67 181 806, nić dodatniejGPHNGARIN2: 67 189 328–67 228 550, nić dodatniejGARIN2PALS1: 67 240 713–67 336 061, nić dodatniejPALS1ATP6V1D: 67 294 371–67 360 265, nić ujemnejATP6V1DEIF2S1: 67 359 993–67 394 395, nić dodatniejEIF2S1PLEK2: 67 385 652–67 412 236, nić ujemnejPLEK2TMEM229B: 67 447 084–67 533 878, nić ujemnejTMEM229BPLEKHH1: 67 533 063–67 589 725, nić dodatniejPLEKHH1PIGH: 67 589 318–67 600 268, nić ujemnejPIGHARG2: 67 619 857–67 667 328, nić dodatniejARG2VTI1B: 67 635 307–67 674 920, nić ujemnejVTI1B: 67 659 820–67 690 367, nić ujemnejRDH11: 67 676 792–67 695 793, nić ujemnejRDH11RDH12: 67 701 886–67 734 451, nić dodatniejRDH12ZFYVE26: 67 727 374–67 816 590, nić ujemnejZFYVE26RAD51B: 67 819 741–68 730 218, nić dodatniejRAD51BSchemat PIGH: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 67 589 318–67 590 172, 855 zasadEkson 3: 67 592 635–67 592 718, 84 zasadEkson 2: 67 593 743–67 593 952, 210 zasadEkson 1: 67 600 024–67 600 268, 245 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,4 kb z 11 kb genu; 567 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PIGH

1

pozycja w PIGH, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11 kb genu PIGH, łącznie z intronami, a nie tylko 1,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIGH: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pigh

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGH: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pigh

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test