Cechy

Cechy powiązane z RAG2

recombination activating 2

Human Phenotype Ontology łączy z RAG2 116 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Zawsze
Congenital exfoliative erythroderma	Zawsze
Decreased circulating isohemagglutinin concentration	Zawsze
Decreased immune function	Zawsze
Eczema	Zawsze
Eosinophilic dermal infiltration	Zawsze
Infection in blood stream	Zawsze
Meningitis	Zawsze
Pimple	Zawsze
Pneumonia	Zawsze
Recurrent bacterial infections	Zawsze
Recurrent skin infections	Zawsze
Recurrent viral infections	Zawsze
Skin rash	Zawsze
Subcutaneous abscess	Zawsze
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Bardzo często (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	Bardzo często (80–99%)
Recurrent enteroviral infections	Często (30–79%)
Recurrent fungal infections	Często (30–79%)
Autoimmunity	Czasami (5–29%)
Combined immunodeficiency	Nie odnotowano
Recurrent opportunistic infections	Nie odnotowano
Recurrent respiratory infections	Nie odnotowano
Severe T-cell immunodeficiency	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Absent circulating B cells	Zawsze
Absent circulating T cells	Zawsze
Absent natural killer cells	Zawsze
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Zawsze
Decreased total CD8+ T cell proportion	Zawsze
Elevated white blood count	Zawsze
High blood eosinophil count	Zawsze
Increased CD4:CD8 ratio	Zawsze
Low B cell count	Zawsze
Low blood neutrophil count	Zawsze
Low number of red blood cells or hemoglobin	Zawsze
Oligoclonal T cell expansion	Zawsze
Abnormal lymphocyte morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal total B cell count	Bardzo często (80–99%)
Abnormal total T cell number	Bardzo często (80–99%)
Decreased blood lymphocyte number	Często (30–79%)
High lymphocyte count	Często (30–79%)
Low T cell count	Często (30–79%)
Abnormal total natural killer cell count	Czasami (5–29%)
Autoimmune hemolytic anemia	Czasami (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Czasami (5–29%)
Low platelet count	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Brittle hair	Zawsze
Hair loss	Zawsze
Hyperkeratosis	Zawsze
Parakeratosis	Zawsze
Psoriasiform acanthosis	Zawsze
Scaling skin	Zawsze
Sparse hair	Zawsze
Spongiosis	Zawsze
Dry skin	Często (30–79%)
Itching	Często (30–79%)
Thickened skin	Często (30–79%)
Paleness	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Agammaglobulinemia	Zawsze
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Zawsze
Decreased circulating IgA concentration	Zawsze
Decreased circulating IgG concentration	Zawsze
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Zawsze
Increased circulating IgE concentration	Zawsze
Decreased circulating antibody level	Bardzo często (80–99%)
Decreased circulating IgM concentration	Bardzo często (80–99%)
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Często (30–79%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Często (30–79%)
Panhypogammaglobulinemia	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Absent thymus	Zawsze
Axillary lymphadenopathy	Zawsze
Generalized swelling of lymph nodes	Zawsze
Inguinal lymphadenopathy	Zawsze
Redness of skin or mucous membrane	Zawsze
Swollen lymph nodes in the neck	Zawsze
Swollen lymph nodes	Bardzo często (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Często (30–79%)
Increased spleen size	Często (30–79%)
Inflammation of the lymph nodes	Czasami (5–29%)
Small thymus	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Absence of scalp hair	Zawsze
Absent eyebrow	Zawsze
Absent eyelashes	Zawsze
Chronic oral thrush	Zawsze
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Często (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Często (30–79%)
Mastoiditis	Nie odnotowano
Pink eye	Nie odnotowano
Purulent rhinitis	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Bacteremia	Zawsze
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Zawsze
Episodic fever	Zawsze
Fluid retention	Zawsze
Low albumin	Zawsze
Persistent fever	Zawsze
Fever	Często (30–79%)
High liver enzymes	Czasami (5–29%)
Decreased protein levels in blood	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Intractable diarrhea	Zawsze
Protracted diarrhea	Zawsze
Chronic diarrhea	Bardzo często (80–99%)
Enlarged liver	Bardzo często (80–99%)
Diarrhea	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the wide portion of a long bone	Czasami (5–29%)
Short toe	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Thyroid gland inflammation	Czasami (5–29%)
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
CSF pleocytosis	Zawsze
Epilepsy	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Faltering weight secondary to recurrent infections	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Desquamation of skin soon after birth	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Middle ear infection	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Nephrotic syndrome	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Arthritis	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Lung infiltrates	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RAG2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test