Jellemzők

A(z) RAG2 génhez kapcsolódó jellemzők

recombination activating 2

A Human Phenotype Ontology 116 jellemzőt kapcsol a(z) RAG2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

RAG2

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Mindig
Congenital exfoliative erythroderma	Mindig
Decreased circulating isohemagglutinin concentration	Mindig
Decreased immune function	Mindig
Eczema	Mindig
Eosinophilic dermal infiltration	Mindig
Infection in blood stream	Mindig
Meningitis	Mindig
Pimple	Mindig
Pneumonia	Mindig
Recurrent bacterial infections	Mindig
Recurrent skin infections	Mindig
Recurrent viral infections	Mindig
Skin rash	Mindig
Subcutaneous abscess	Mindig
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Nagyon gyakran (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	Nagyon gyakran (80–99%)
Recurrent enteroviral infections	Gyakran (30–79%)
Recurrent fungal infections	Gyakran (30–79%)
Autoimmunity	Néha (5–29%)
Combined immunodeficiency	Nincs rögzítve
Recurrent opportunistic infections	Nincs rögzítve
Recurrent respiratory infections	Nincs rögzítve
Severe T-cell immunodeficiency	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent circulating B cells	Mindig
Absent circulating T cells	Mindig
Absent natural killer cells	Mindig
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Mindig
Decreased total CD8+ T cell proportion	Mindig
Elevated white blood count	Mindig
High blood eosinophil count	Mindig
Increased CD4:CD8 ratio	Mindig
Low B cell count	Mindig
Low blood neutrophil count	Mindig
Low number of red blood cells or hemoglobin	Mindig
Oligoclonal T cell expansion	Mindig
Abnormal lymphocyte morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal total B cell count	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal total T cell number	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased blood lymphocyte number	Gyakran (30–79%)
High lymphocyte count	Gyakran (30–79%)
Low T cell count	Gyakran (30–79%)
Abnormal total natural killer cell count	Néha (5–29%)
Autoimmune hemolytic anemia	Néha (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Néha (5–29%)
Low platelet count	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Brittle hair	Mindig
Hair loss	Mindig
Hyperkeratosis	Mindig
Parakeratosis	Mindig
Psoriasiform acanthosis	Mindig
Scaling skin	Mindig
Sparse hair	Mindig
Spongiosis	Mindig
Dry skin	Gyakran (30–79%)
Itching	Gyakran (30–79%)
Thickened skin	Gyakran (30–79%)
Paleness	Néha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Agammaglobulinemia	Mindig
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Mindig
Decreased circulating IgA concentration	Mindig
Decreased circulating IgG concentration	Mindig
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Mindig
Increased circulating IgE concentration	Mindig
Decreased circulating antibody level	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased circulating IgM concentration	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Gyakran (30–79%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Gyakran (30–79%)
Panhypogammaglobulinemia	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent thymus	Mindig
Axillary lymphadenopathy	Mindig
Generalized swelling of lymph nodes	Mindig
Inguinal lymphadenopathy	Mindig
Redness of skin or mucous membrane	Mindig
Swollen lymph nodes in the neck	Mindig
Swollen lymph nodes	Nagyon gyakran (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Gyakran (30–79%)
Increased spleen size	Gyakran (30–79%)
Inflammation of the lymph nodes	Néha (5–29%)
Small thymus	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absence of scalp hair	Mindig
Absent eyebrow	Mindig
Absent eyelashes	Mindig
Chronic oral thrush	Mindig
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Gyakran (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Gyakran (30–79%)
Mastoiditis	Nincs rögzítve
Pink eye	Nincs rögzítve
Purulent rhinitis	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bacteremia	Mindig
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Mindig
Episodic fever	Mindig
Fluid retention	Mindig
Low albumin	Mindig
Persistent fever	Mindig
Fever	Gyakran (30–79%)
High liver enzymes	Néha (5–29%)
Decreased protein levels in blood	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Intractable diarrhea	Mindig
Protracted diarrhea	Mindig
Chronic diarrhea	Nagyon gyakran (80–99%)
Enlarged liver	Nagyon gyakran (80–99%)
Diarrhea	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the wide portion of a long bone	Néha (5–29%)
Short toe	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Thyroid gland inflammation	Néha (5–29%)
Underactive thyroid	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
CSF pleocytosis	Mindig
Epilepsy	Mindig

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Mindig
Faltering weight secondary to recurrent infections	Nincs rögzítve

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Desquamation of skin soon after birth	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Middle ear infection	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Nephrotic syndrome	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Arthritis	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Lung infiltrates	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) RAG2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet