특성

RAG2 연관 특성

recombination activating 2

인간 표현형 온톨로지가 RAG2에 연결하는 특성은 116개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine	항상
Congenital exfoliative erythroderma	항상
Decreased circulating isohemagglutinin concentration	항상
Decreased immune function	항상
Eczema	항상
Eosinophilic dermal infiltration	항상
Infection in blood stream	항상
Meningitis	항상
Pimple	항상
Pneumonia	항상
Recurrent bacterial infections	항상
Recurrent skin infections	항상
Recurrent viral infections	항상
Skin rash	항상
Subcutaneous abscess	항상
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	매우 자주 (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	매우 자주 (80–99%)
Recurrent enteroviral infections	자주 (30–79%)
Recurrent fungal infections	자주 (30–79%)
Autoimmunity	가끔 (5–29%)
Combined immunodeficiency	기록되지 않음
Recurrent opportunistic infections	기록되지 않음
Recurrent respiratory infections	기록되지 않음
Severe T-cell immunodeficiency	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Absent circulating B cells	항상
Absent circulating T cells	항상
Absent natural killer cells	항상
Decreased naive CD4+ T cell proportion	항상
Decreased total CD8+ T cell proportion	항상
Elevated white blood count	항상
High blood eosinophil count	항상
Increased CD4:CD8 ratio	항상
Low B cell count	항상
Low blood neutrophil count	항상
Low number of red blood cells or hemoglobin	항상
Oligoclonal T cell expansion	항상
Abnormal lymphocyte morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormal total B cell count	매우 자주 (80–99%)
Abnormal total T cell number	매우 자주 (80–99%)
Decreased blood lymphocyte number	자주 (30–79%)
High lymphocyte count	자주 (30–79%)
Low T cell count	자주 (30–79%)
Abnormal total natural killer cell count	가끔 (5–29%)
Autoimmune hemolytic anemia	가끔 (5–29%)
Cancer of lymphatic system	가끔 (5–29%)
Low platelet count	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Agammaglobulinemia	항상
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	항상
Decreased circulating IgA concentration	항상
Decreased circulating IgG concentration	항상
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	항상
Increased circulating IgE concentration	항상
Decreased circulating antibody level	매우 자주 (80–99%)
Decreased circulating IgM concentration	매우 자주 (80–99%)
Decreased antigen-specific T cell proliferation	자주 (30–79%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	자주 (30–79%)
Panhypogammaglobulinemia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Absent thymus	항상
Axillary lymphadenopathy	항상
Generalized swelling of lymph nodes	항상
Inguinal lymphadenopathy	항상
Redness of skin or mucous membrane	항상
Swollen lymph nodes in the neck	항상
Swollen lymph nodes	매우 자주 (80–99%)
Enlarged liver and spleen	자주 (30–79%)
Increased spleen size	자주 (30–79%)
Inflammation of the lymph nodes	가끔 (5–29%)
Small thymus	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Absence of scalp hair	항상
Absent eyebrow	항상
Absent eyelashes	항상
Chronic oral thrush	항상
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	자주 (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	자주 (30–79%)
Mastoiditis	기록되지 않음
Pink eye	기록되지 않음
Purulent rhinitis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Bacteremia	항상
Elevated circulating C-reactive protein concentration	항상
Episodic fever	항상
Fluid retention	항상
Low albumin	항상
Persistent fever	항상
Fever	자주 (30–79%)
High liver enzymes	가끔 (5–29%)
Decreased protein levels in blood	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the wide portion of a long bone	가끔 (5–29%)
Short toe	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Thyroid gland inflammation	가끔 (5–29%)
Underactive thyroid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
CSF pleocytosis	항상
Epilepsy	항상

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	항상
Faltering weight secondary to recurrent infections	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Desquamation of skin soon after birth	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Middle ear infection	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Nephrotic syndrome	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Arthritis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Lung infiltrates	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: RAG2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공