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Rasgos
Rasgos asociados a RAG2
recombination activating 2
El Human Phenotype Ontology asocia 116 rasgos a RAG2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine | Siempre |
| Congenital exfoliative erythroderma | Siempre |
| Decreased circulating isohemagglutinin concentration | Siempre |
| Decreased immune function | Siempre |
| Eczema | Siempre |
| Eosinophilic dermal infiltration | Siempre |
| Infection in blood stream | Siempre |
| Meningitis | Siempre |
| Pimple | Siempre |
| Pneumonia | Siempre |
| Recurrent bacterial infections | Siempre |
| Recurrent skin infections | Siempre |
| Recurrent viral infections | Siempre |
| Skin rash | Siempre |
| Subcutaneous abscess | Siempre |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Muy frecuente (80–99 %) |
| Severe combined immunodeficiency | Muy frecuente (80–99 %) |
| Recurrent enteroviral infections | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent fungal infections | Frecuente (30–79 %) |
| Autoimmunity | A veces (5–29 %) |
| Combined immunodeficiency | No registrado |
| Recurrent opportunistic infections | No registrado |
| Recurrent respiratory infections | No registrado |
| Severe T-cell immunodeficiency | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent circulating B cells | Siempre |
| Absent circulating T cells | Siempre |
| Absent natural killer cells | Siempre |
| Decreased naive CD4+ T cell proportion | Siempre |
| Decreased total CD8+ T cell proportion | Siempre |
| Elevated white blood count | Siempre |
| High blood eosinophil count | Siempre |
| Increased CD4:CD8 ratio | Siempre |
| Low B cell count | Siempre |
| Low blood neutrophil count | Siempre |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Siempre |
| Oligoclonal T cell expansion | Siempre |
| Abnormal lymphocyte morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal total B cell count | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal total T cell number | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | Frecuente (30–79 %) |
| High lymphocyte count | Frecuente (30–79 %) |
| Low T cell count | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal total natural killer cell count | A veces (5–29 %) |
| Autoimmune hemolytic anemia | A veces (5–29 %) |
| Cancer of lymphatic system | A veces (5–29 %) |
| Low platelet count | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Brittle hair | Siempre |
| Hair loss | Siempre |
| Hyperkeratosis | Siempre |
| Parakeratosis | Siempre |
| Psoriasiform acanthosis | Siempre |
| Scaling skin | Siempre |
| Sparse hair | Siempre |
| Spongiosis | Siempre |
| Dry skin | Frecuente (30–79 %) |
| Itching | Frecuente (30–79 %) |
| Thickened skin | Frecuente (30–79 %) |
| Paleness | A veces (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Agammaglobulinemia | Siempre |
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Siempre |
| Decreased circulating IgA concentration | Siempre |
| Decreased circulating IgG concentration | Siempre |
| Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation | Siempre |
| Increased circulating IgE concentration | Siempre |
| Decreased circulating antibody level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased circulating IgM concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased antigen-specific T cell proliferation | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Frecuente (30–79 %) |
| Panhypogammaglobulinemia | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent thymus | Siempre |
| Axillary lymphadenopathy | Siempre |
| Generalized swelling of lymph nodes | Siempre |
| Inguinal lymphadenopathy | Siempre |
| Redness of skin or mucous membrane | Siempre |
| Swollen lymph nodes in the neck | Siempre |
| Swollen lymph nodes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged liver and spleen | Frecuente (30–79 %) |
| Increased spleen size | Frecuente (30–79 %) |
| Inflammation of the lymph nodes | A veces (5–29 %) |
| Small thymus | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absence of scalp hair | Siempre |
| Absent eyebrow | Siempre |
| Absent eyelashes | Siempre |
| Chronic oral thrush | Siempre |
| Recurrent upper and lower respiratory tract infections | Frecuente (30–79 %) |
| Sparse or absent eyebrows | Frecuente (30–79 %) |
| Mastoiditis | No registrado |
| Pink eye | No registrado |
| Purulent rhinitis | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bacteremia | Siempre |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Siempre |
| Episodic fever | Siempre |
| Fluid retention | Siempre |
| Low albumin | Siempre |
| Persistent fever | Siempre |
| Fever | Frecuente (30–79 %) |
| High liver enzymes | A veces (5–29 %) |
| Decreased protein levels in blood | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Intractable diarrhea | Siempre |
| Protracted diarrhea | Siempre |
| Chronic diarrhea | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged liver | Muy frecuente (80–99 %) |
| Diarrhea | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | A veces (5–29 %) |
| Short toe | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Thyroid gland inflammation | A veces (5–29 %) |
| Underactive thyroid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| CSF pleocytosis | Siempre |
| Epilepsy | Siempre |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Siempre |
| Faltering weight secondary to recurrent infections | No registrado |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Desquamation of skin soon after birth | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Middle ear infection | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Arthritis | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Lung infiltrates | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RAG2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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