AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
RAG2 ile ilişkili özellikler
recombination activating 2
Human Phenotype Ontology, RAG2 ile ilişkili 116 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine | Her zaman |
| Congenital exfoliative erythroderma | Her zaman |
| Decreased circulating isohemagglutinin concentration | Her zaman |
| Decreased immune function | Her zaman |
| Eczema | Her zaman |
| Eosinophilic dermal infiltration | Her zaman |
| Infection in blood stream | Her zaman |
| Meningitis | Her zaman |
| Pimple | Her zaman |
| Pneumonia | Her zaman |
| Recurrent bacterial infections | Her zaman |
| Recurrent skin infections | Her zaman |
| Recurrent viral infections | Her zaman |
| Skin rash | Her zaman |
| Subcutaneous abscess | Her zaman |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Çok sık (%80–99) |
| Severe combined immunodeficiency | Çok sık (%80–99) |
| Recurrent enteroviral infections | Sık (%30–79) |
| Recurrent fungal infections | Sık (%30–79) |
| Autoimmunity | Bazen (%5–29) |
| Combined immunodeficiency | Kaydedilmedi |
| Recurrent opportunistic infections | Kaydedilmedi |
| Recurrent respiratory infections | Kaydedilmedi |
| Severe T-cell immunodeficiency | Kaydedilmedi |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Absent circulating B cells | Her zaman |
| Absent circulating T cells | Her zaman |
| Absent natural killer cells | Her zaman |
| Decreased naive CD4+ T cell proportion | Her zaman |
| Decreased total CD8+ T cell proportion | Her zaman |
| Elevated white blood count | Her zaman |
| High blood eosinophil count | Her zaman |
| Increased CD4:CD8 ratio | Her zaman |
| Low B cell count | Her zaman |
| Low blood neutrophil count | Her zaman |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Her zaman |
| Oligoclonal T cell expansion | Her zaman |
| Abnormal lymphocyte morphology | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal total B cell count | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal total T cell number | Çok sık (%80–99) |
| Decreased blood lymphocyte number | Sık (%30–79) |
| High lymphocyte count | Sık (%30–79) |
| Low T cell count | Sık (%30–79) |
| Abnormal total natural killer cell count | Bazen (%5–29) |
| Autoimmune hemolytic anemia | Bazen (%5–29) |
| Cancer of lymphatic system | Bazen (%5–29) |
| Low platelet count | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Brittle hair | Her zaman |
| Hair loss | Her zaman |
| Hyperkeratosis | Her zaman |
| Parakeratosis | Her zaman |
| Psoriasiform acanthosis | Her zaman |
| Scaling skin | Her zaman |
| Sparse hair | Her zaman |
| Spongiosis | Her zaman |
| Dry skin | Sık (%30–79) |
| Itching | Sık (%30–79) |
| Thickened skin | Sık (%30–79) |
| Paleness | Bazen (%5–29) |
Abnormal cellular phenotype
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Agammaglobulinemia | Her zaman |
| Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation | Her zaman |
| Decreased circulating IgA concentration | Her zaman |
| Decreased circulating IgG concentration | Her zaman |
| Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation | Her zaman |
| Increased circulating IgE concentration | Her zaman |
| Decreased circulating antibody level | Çok sık (%80–99) |
| Decreased circulating IgM concentration | Çok sık (%80–99) |
| Decreased antigen-specific T cell proliferation | Sık (%30–79) |
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Sık (%30–79) |
| Panhypogammaglobulinemia | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Absent thymus | Her zaman |
| Axillary lymphadenopathy | Her zaman |
| Generalized swelling of lymph nodes | Her zaman |
| Inguinal lymphadenopathy | Her zaman |
| Redness of skin or mucous membrane | Her zaman |
| Swollen lymph nodes in the neck | Her zaman |
| Swollen lymph nodes | Çok sık (%80–99) |
| Enlarged liver and spleen | Sık (%30–79) |
| Increased spleen size | Sık (%30–79) |
| Inflammation of the lymph nodes | Bazen (%5–29) |
| Small thymus | Kaydedilmedi |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Absence of scalp hair | Her zaman |
| Absent eyebrow | Her zaman |
| Absent eyelashes | Her zaman |
| Chronic oral thrush | Her zaman |
| Recurrent upper and lower respiratory tract infections | Sık (%30–79) |
| Sparse or absent eyebrows | Sık (%30–79) |
| Mastoiditis | Kaydedilmedi |
| Pink eye | Kaydedilmedi |
| Purulent rhinitis | Kaydedilmedi |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bacteremia | Her zaman |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Her zaman |
| Episodic fever | Her zaman |
| Fluid retention | Her zaman |
| Low albumin | Her zaman |
| Persistent fever | Her zaman |
| Fever | Sık (%30–79) |
| High liver enzymes | Bazen (%5–29) |
| Decreased protein levels in blood | Kaydedilmedi |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Intractable diarrhea | Her zaman |
| Protracted diarrhea | Her zaman |
| Chronic diarrhea | Çok sık (%80–99) |
| Enlarged liver | Çok sık (%80–99) |
| Diarrhea | Kaydedilmedi |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Bazen (%5–29) |
| Short toe | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Thyroid gland inflammation | Bazen (%5–29) |
| Underactive thyroid | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| CSF pleocytosis | Her zaman |
| Epilepsy | Her zaman |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Faltering weight | Her zaman |
| Faltering weight secondary to recurrent infections | Kaydedilmedi |
Abnormality of prenatal development or birth
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Desquamation of skin soon after birth | Sık (%30–79) |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Middle ear infection | Kaydedilmedi |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Arthritis | Kaydedilmedi |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Lung infiltrates | Her zaman |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RAG2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde