Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RAG2

recombination activating 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 116 χαρακτηριστικά με το RAG2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

RAG2

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Πάντα
Congenital exfoliative erythroderma	Πάντα
Decreased circulating isohemagglutinin concentration	Πάντα
Decreased immune function	Πάντα
Eczema	Πάντα
Eosinophilic dermal infiltration	Πάντα
Infection in blood stream	Πάντα
Meningitis	Πάντα
Pimple	Πάντα
Pneumonia	Πάντα
Recurrent bacterial infections	Πάντα
Recurrent skin infections	Πάντα
Recurrent viral infections	Πάντα
Skin rash	Πάντα
Subcutaneous abscess	Πάντα
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Πολύ συχνά (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	Πολύ συχνά (80–99%)
Recurrent enteroviral infections	Συχνά (30–79%)
Recurrent fungal infections	Συχνά (30–79%)
Autoimmunity	Μερικές φορές (5–29%)
Combined immunodeficiency	Δεν έχει καταγραφεί
Recurrent opportunistic infections	Δεν έχει καταγραφεί
Recurrent respiratory infections	Δεν έχει καταγραφεί
Severe T-cell immunodeficiency	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent circulating B cells	Πάντα
Absent circulating T cells	Πάντα
Absent natural killer cells	Πάντα
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Πάντα
Decreased total CD8+ T cell proportion	Πάντα
Elevated white blood count	Πάντα
High blood eosinophil count	Πάντα
Increased CD4:CD8 ratio	Πάντα
Low B cell count	Πάντα
Low blood neutrophil count	Πάντα
Low number of red blood cells or hemoglobin	Πάντα
Oligoclonal T cell expansion	Πάντα
Abnormal lymphocyte morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal total B cell count	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal total T cell number	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased blood lymphocyte number	Συχνά (30–79%)
High lymphocyte count	Συχνά (30–79%)
Low T cell count	Συχνά (30–79%)
Abnormal total natural killer cell count	Μερικές φορές (5–29%)
Autoimmune hemolytic anemia	Μερικές φορές (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Μερικές φορές (5–29%)
Low platelet count	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Brittle hair	Πάντα
Hair loss	Πάντα
Hyperkeratosis	Πάντα
Parakeratosis	Πάντα
Psoriasiform acanthosis	Πάντα
Scaling skin	Πάντα
Sparse hair	Πάντα
Spongiosis	Πάντα
Dry skin	Συχνά (30–79%)
Itching	Συχνά (30–79%)
Thickened skin	Συχνά (30–79%)
Paleness	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Agammaglobulinemia	Πάντα
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Πάντα
Decreased circulating IgA concentration	Πάντα
Decreased circulating IgG concentration	Πάντα
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Πάντα
Increased circulating IgE concentration	Πάντα
Decreased circulating antibody level	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased circulating IgM concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Συχνά (30–79%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Συχνά (30–79%)
Panhypogammaglobulinemia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent thymus	Πάντα
Axillary lymphadenopathy	Πάντα
Generalized swelling of lymph nodes	Πάντα
Inguinal lymphadenopathy	Πάντα
Redness of skin or mucous membrane	Πάντα
Swollen lymph nodes in the neck	Πάντα
Swollen lymph nodes	Πολύ συχνά (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Συχνά (30–79%)
Increased spleen size	Συχνά (30–79%)
Inflammation of the lymph nodes	Μερικές φορές (5–29%)
Small thymus	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absence of scalp hair	Πάντα
Absent eyebrow	Πάντα
Absent eyelashes	Πάντα
Chronic oral thrush	Πάντα
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Συχνά (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Συχνά (30–79%)
Mastoiditis	Δεν έχει καταγραφεί
Pink eye	Δεν έχει καταγραφεί
Purulent rhinitis	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bacteremia	Πάντα
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Πάντα
Episodic fever	Πάντα
Fluid retention	Πάντα
Low albumin	Πάντα
Persistent fever	Πάντα
Fever	Συχνά (30–79%)
High liver enzymes	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased protein levels in blood	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intractable diarrhea	Πάντα
Protracted diarrhea	Πάντα
Chronic diarrhea	Πολύ συχνά (80–99%)
Enlarged liver	Πολύ συχνά (80–99%)
Diarrhea	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the wide portion of a long bone	Μερικές φορές (5–29%)
Short toe	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Thyroid gland inflammation	Μερικές φορές (5–29%)
Underactive thyroid	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
CSF pleocytosis	Πάντα
Epilepsy	Πάντα

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πάντα
Faltering weight secondary to recurrent infections	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Desquamation of skin soon after birth	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Middle ear infection	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nephrotic syndrome	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Arthritis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Lung infiltrates	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RAG2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας