Rysy

Rysy spojené s RAG2

recombination activating 2

Human Phenotype Ontology spojuje s RAG2 116 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Vždy
Congenital exfoliative erythroderma	Vždy
Decreased circulating isohemagglutinin concentration	Vždy
Decreased immune function	Vždy
Eczema	Vždy
Eosinophilic dermal infiltration	Vždy
Infection in blood stream	Vždy
Meningitis	Vždy
Pimple	Vždy
Pneumonia	Vždy
Recurrent bacterial infections	Vždy
Recurrent skin infections	Vždy
Recurrent viral infections	Vždy
Skin rash	Vždy
Subcutaneous abscess	Vždy
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Velmi často (80–99 %)
Severe combined immunodeficiency	Velmi často (80–99 %)
Recurrent enteroviral infections	Často (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Často (30–79 %)
Autoimmunity	Někdy (5–29 %)
Combined immunodeficiency	Nezaznamenáno
Recurrent opportunistic infections	Nezaznamenáno
Recurrent respiratory infections	Nezaznamenáno
Severe T-cell immunodeficiency	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent circulating B cells	Vždy
Absent circulating T cells	Vždy
Absent natural killer cells	Vždy
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Vždy
Decreased total CD8+ T cell proportion	Vždy
Elevated white blood count	Vždy
High blood eosinophil count	Vždy
Increased CD4:CD8 ratio	Vždy
Low B cell count	Vždy
Low blood neutrophil count	Vždy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vždy
Oligoclonal T cell expansion	Vždy
Abnormal lymphocyte morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal total B cell count	Velmi často (80–99 %)
Abnormal total T cell number	Velmi často (80–99 %)
Decreased blood lymphocyte number	Často (30–79 %)
High lymphocyte count	Často (30–79 %)
Low T cell count	Často (30–79 %)
Abnormal total natural killer cell count	Někdy (5–29 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Někdy (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Někdy (5–29 %)
Low platelet count	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Brittle hair	Vždy
Hair loss	Vždy
Hyperkeratosis	Vždy
Parakeratosis	Vždy
Psoriasiform acanthosis	Vždy
Scaling skin	Vždy
Sparse hair	Vždy
Spongiosis	Vždy
Dry skin	Často (30–79 %)
Itching	Často (30–79 %)
Thickened skin	Často (30–79 %)
Paleness	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Agammaglobulinemia	Vždy
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Vždy
Decreased circulating IgA concentration	Vždy
Decreased circulating IgG concentration	Vždy
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Vždy
Increased circulating IgE concentration	Vždy
Decreased circulating antibody level	Velmi často (80–99 %)
Decreased circulating IgM concentration	Velmi často (80–99 %)
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Často (30–79 %)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Často (30–79 %)
Panhypogammaglobulinemia	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent thymus	Vždy
Axillary lymphadenopathy	Vždy
Generalized swelling of lymph nodes	Vždy
Inguinal lymphadenopathy	Vždy
Redness of skin or mucous membrane	Vždy
Swollen lymph nodes in the neck	Vždy
Swollen lymph nodes	Velmi často (80–99 %)
Enlarged liver and spleen	Často (30–79 %)
Increased spleen size	Často (30–79 %)
Inflammation of the lymph nodes	Někdy (5–29 %)
Small thymus	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Absence of scalp hair	Vždy
Absent eyebrow	Vždy
Absent eyelashes	Vždy
Chronic oral thrush	Vždy
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Často (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Často (30–79 %)
Mastoiditis	Nezaznamenáno
Pink eye	Nezaznamenáno
Purulent rhinitis	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Bacteremia	Vždy
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Vždy
Episodic fever	Vždy
Fluid retention	Vždy
Low albumin	Vždy
Persistent fever	Vždy
Fever	Často (30–79 %)
High liver enzymes	Někdy (5–29 %)
Decreased protein levels in blood	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intractable diarrhea	Vždy
Protracted diarrhea	Vždy
Chronic diarrhea	Velmi často (80–99 %)
Enlarged liver	Velmi často (80–99 %)
Diarrhea	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the wide portion of a long bone	Někdy (5–29 %)
Short toe	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Thyroid gland inflammation	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
CSF pleocytosis	Vždy
Epilepsy	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Faltering weight secondary to recurrent infections	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Desquamation of skin soon after birth	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Middle ear infection	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Nephrotic syndrome	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Arthritis	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lung infiltrates	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RAG2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test