Ominaisuudet

Geeniin RAG2 yhdistetyt ominaisuudet

recombination activating 2

Human Phenotype Ontology yhdistää RAG2-geeniin 116 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Complete or near-complete absence of specific antibody response to tetanus vaccine	Aina
Congenital exfoliative erythroderma	Aina
Decreased circulating isohemagglutinin concentration	Aina
Decreased immune function	Aina
Eczema	Aina
Eosinophilic dermal infiltration	Aina
Infection in blood stream	Aina
Meningitis	Aina
Pimple	Aina
Pneumonia	Aina
Recurrent bacterial infections	Aina
Recurrent skin infections	Aina
Recurrent viral infections	Aina
Skin rash	Aina
Subcutaneous abscess	Aina
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Hyvin usein (80–99%)
Severe combined immunodeficiency	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent enteroviral infections	Usein (30–79%)
Recurrent fungal infections	Usein (30–79%)
Autoimmunity	Joskus (5–29%)
Combined immunodeficiency	Ei kirjattu
Recurrent opportunistic infections	Ei kirjattu
Recurrent respiratory infections	Ei kirjattu
Severe T-cell immunodeficiency	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent circulating B cells	Aina
Absent circulating T cells	Aina
Absent natural killer cells	Aina
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Aina
Decreased total CD8+ T cell proportion	Aina
Elevated white blood count	Aina
High blood eosinophil count	Aina
Increased CD4:CD8 ratio	Aina
Low B cell count	Aina
Low blood neutrophil count	Aina
Low number of red blood cells or hemoglobin	Aina
Oligoclonal T cell expansion	Aina
Abnormal lymphocyte morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal total B cell count	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal total T cell number	Hyvin usein (80–99%)
Decreased blood lymphocyte number	Usein (30–79%)
High lymphocyte count	Usein (30–79%)
Low T cell count	Usein (30–79%)
Abnormal total natural killer cell count	Joskus (5–29%)
Autoimmune hemolytic anemia	Joskus (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Joskus (5–29%)
Low platelet count	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Brittle hair	Aina
Hair loss	Aina
Hyperkeratosis	Aina
Parakeratosis	Aina
Psoriasiform acanthosis	Aina
Scaling skin	Aina
Sparse hair	Aina
Spongiosis	Aina
Dry skin	Usein (30–79%)
Itching	Usein (30–79%)
Thickened skin	Usein (30–79%)
Paleness	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Agammaglobulinemia	Aina
Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation	Aina
Decreased circulating IgA concentration	Aina
Decreased circulating IgG concentration	Aina
Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation	Aina
Increased circulating IgE concentration	Aina
Decreased circulating antibody level	Hyvin usein (80–99%)
Decreased circulating IgM concentration	Hyvin usein (80–99%)
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Usein (30–79%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Usein (30–79%)
Panhypogammaglobulinemia	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent thymus	Aina
Axillary lymphadenopathy	Aina
Generalized swelling of lymph nodes	Aina
Inguinal lymphadenopathy	Aina
Redness of skin or mucous membrane	Aina
Swollen lymph nodes in the neck	Aina
Swollen lymph nodes	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Usein (30–79%)
Increased spleen size	Usein (30–79%)
Inflammation of the lymph nodes	Joskus (5–29%)
Small thymus	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absence of scalp hair	Aina
Absent eyebrow	Aina
Absent eyelashes	Aina
Chronic oral thrush	Aina
Recurrent upper and lower respiratory tract infections	Usein (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Usein (30–79%)
Mastoiditis	Ei kirjattu
Pink eye	Ei kirjattu
Purulent rhinitis	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bacteremia	Aina
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Aina
Episodic fever	Aina
Fluid retention	Aina
Low albumin	Aina
Persistent fever	Aina
Fever	Usein (30–79%)
High liver enzymes	Joskus (5–29%)
Decreased protein levels in blood	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intractable diarrhea	Aina
Protracted diarrhea	Aina
Chronic diarrhea	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged liver	Hyvin usein (80–99%)
Diarrhea	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the wide portion of a long bone	Joskus (5–29%)
Short toe	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thyroid gland inflammation	Joskus (5–29%)
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
CSF pleocytosis	Aina
Epilepsy	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina
Faltering weight secondary to recurrent infections	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Desquamation of skin soon after birth	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Middle ear infection	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nephrotic syndrome	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Arthritis	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lung infiltrates	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RAG2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test