Gen
RAD50
RAD50 double strand break repair protein
- HGNC 9816(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000113522(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 10111(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 5q31.1
- Współrzędne
- Chromosom 5: 132 556 977–132 646 349 (GRCh38)
- Eksony
- 25 eksonów na odcinku 89,4 kb
- Białko
- 1312 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- hRad50, RAD50-2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000378823.8NM_005732.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj RAD50 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Choroba naprawy DNA
- Autosomalne recesywne
Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu RAD50
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 8,3 kb z 89,4 kb genu; 3939 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje RAD50
119
pozycje w RAD50, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 89,4 kb genu RAD50, łącznie z intronami, a nie tylko 8,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem RAD50
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RAD50. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen RAD50: RAD50 double strand break repair protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rad50
Dante Labs. Gen RAD50: RAD50 double strand break repair protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rad50
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni