Wariant
MYO7A E968D
NM_000260.4(MYO7A):c.2904G>T (p.Glu968Asp)
- p.Glu968Asp
- p.E968D
- rs111033233
- Klasyfikacja ClinVar
- Prawdopodobnie patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 3 sierpnia 2022
- Panel ekspertów
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Podsumowanie
E968D to wariant missense w genie MYO7A: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako prawdopodobnie patogenny w odniesieniu do Usher syndrome type 1B (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Usher syndrome type 1BClinVar VCV000043196 (otworzy się w nowej karcie) | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 3 sierpnia 2022 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie MYO7A
E968D znajduje się w eksonie 23 spośród 49 w transkrypcie MANE Select genu MYO7A, NM_000260.4.
Szczegóły molekularne
| Gen | MYO7A |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000260.4MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.2904G>T |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Glu968Aspp.E968D |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie)exonic_splice_region_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr11:77181589 G>T |
| Pozycja (GRCh37) | chr11:76892635 G>T |
| dbSNP ID | rs111033233 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000043196 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 52366 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA278647 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000260.4(MYO7A):c.2904G>T (p.Glu968Asp) |
MYO7A E968D w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono E968D wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Usher Syndrome | Usher Syndrome | Autosomalne recesywne |
Inne warianty w MYO7A
- A1288PPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- G2187DPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- H133NPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- I134NPatogenny3 gwiazdek z 4
- K2021RPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- L326QPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- L1935PPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- N1182KPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- R395CPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- R668CPatogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). MYO7A E968D (c.2904G>T, rs111033233) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 16 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/e968d
Dante Labs. MYO7A E968D (c.2904G>T, rs111033233) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 16 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/e968d
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni