Wariant
MYO7A G2187D
NM_000260.4(MYO7A):c.6560G>A (p.Gly2187Asp)
- p.Gly2187Asp
- p.G2187D
- rs397516332
- Klasyfikacja ClinVar
- Prawdopodobnie patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 3 sierpnia 2022
- Panel ekspertów
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.19-9814e911Dane ostatnio zmienione 18 października 2026
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/g2187d.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$namePodsumowanie
G2187D to wariant missense w genie MYO7A: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako prawdopodobnie patogenny w odniesieniu do Usher Syndrome (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Usher SyndromeClinVar VCV000043335 (otworzy się w nowej karcie) | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 3 sierpnia 2022 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Kryteria ACMG/AMP
Kryteria ACMG/AMP spełnione przez G2187D na podstawie przewidywanego skutku w MYO7A, gnomAD i ClinVar.
| Kryterium | Siła | Opiera się na |
|---|---|---|
| PP5Renomowane źródło podaje go jako patogenny | Pomocnicze | ClinVar: Prawdopodobnie patogenny (zweryfikowane przez panel ekspertów) |
Wyłącznie na podstawie tych kryteriów: znaczenie niepewne.
Ocena wykonana automatycznie, bez dowodów funkcjonalnych, obliczeniowych ani rodzinnych. Nie jest to klasyfikacja kliniczna.
Częstość w populacji
Jak często G2187D występuje wśród osób, których egzomy i genomy zebrano w gnomAD 4.1.
| Zbiór danych | Częstość allelu | Liczba allelu | Homozygoty | Najczęściej w |
|---|---|---|---|---|
| egzomy gnomAD | 0,00028%1 na 355 366 | 4 z 1 421 464 | 0 | Europejskie (nie-fińskie): 0,00037% |
| genomy gnomAD | Nie stwierdzono | 0 z 0 | 0 |
Dane z gnomAD 4.1, opublikowane przez gnomAD. Grupy to grupy pochodzenia genetycznego, określone przez gnomAD. Opisują wariant w populacjach gnomAD, a nie wynik czyjegokolwiek badania.
Położenie w genie MYO7A
G2187D znajduje się w eksonie 49 spośród 49 w transkrypcie MANE Select genu MYO7A, NM_000260.4.
Szczegóły molekularne
| Gen | MYO7A |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000260.4MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.6560G>A |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Gly2187Aspp.G2187D |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie)exonic_splice_region_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr11:77214608 G>A |
| Pozycja (GRCh37) | chr11:76925653 G>A |
| dbSNP ID | rs397516332 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000043335 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 52505 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA278713 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000260.4(MYO7A):c.6560G>A (p.Gly2187Asp) |
MYO7A G2187D w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono G2187D wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Usher Syndrome | Usher Syndrome | Autosomalne recesywne |
Inne warianty w MYO7A
- A1288PPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- E968DPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- H133NPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- I134NPatogenny3 gwiazdek z 4
- K2021RPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- L326QPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- L1935PPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- N1182KPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- R395CPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- R668CPatogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-19-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-19).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.19-9814e911 z 19 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (18 października 2026). MYO7A G2187D (c.6560G>A, rs397516332) (wersja 2026.10.19-9814e911). Pobrano 20 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/g2187d
Dante Labs. MYO7A G2187D (c.6560G>A, rs397516332) [Internet]. Wersja 2026.10.19-9814e911. 18 października 2026 [dostęp: 20 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/g2187d
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni