Wariant
MYO7A R395C
NM_000260.4(MYO7A):c.1183C>T (p.Arg395Cys)
- p.Arg395Cys
- p.R395C
- rs782279338
- Klasyfikacja ClinVar
- Prawdopodobnie patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 24 września 2024
- Panel ekspertów
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Podsumowanie
R395C to wariant missense w genie MYO7A: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako prawdopodobnie patogenny w odniesieniu do Nonsyndromic Genetic Hearing Loss (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Nonsyndromic Genetic Hearing LossClinVar VCV000555138 (otworzy się w nowej karcie) | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 24 września 2024 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie MYO7A
R395C znajduje się w eksonie 11 spośród 49 w transkrypcie MANE Select genu MYO7A, NM_000260.4.
Szczegóły molekularne
| Gen | MYO7A |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000260.4MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.1183C>T |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Arg395Cysp.R395C |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr11:77160265 C>T |
| Pozycja (GRCh37) | chr11:76871311 C>T |
| dbSNP ID | rs782279338 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000555138 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 546404 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA6197402 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000260.4(MYO7A):c.1183C>T (p.Arg395Cys) |
MYO7A R395C w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono R395C wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Hearing Loss and Deafness | Nonsyndromic Genetic Hearing Loss |
Inne warianty w MYO7A
- A1288PPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- E968DPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- G2187DPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- H133NPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- I134NPatogenny3 gwiazdek z 4
- K2021RPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- L326QPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- L1935PPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- N1182KPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- R668CPatogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). MYO7A R395C (c.1183C>T, rs782279338) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 17 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/r395c
Dante Labs. MYO7A R395C (c.1183C>T, rs782279338) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 17 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/r395c
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni