Wariant
MYO7A L326Q
NM_000260.4(MYO7A):c.977T>A (p.Leu326Gln)
- p.Leu326Gln
- p.L326Q
- rs797044491
- Klasyfikacja ClinVar
- Prawdopodobnie patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 24 września 2024
- Panel ekspertów
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.19-9814e911Dane ostatnio zmienione 18 października 2026
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/l326q.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$namePodsumowanie
L326Q to wariant missense w genie MYO7A: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako prawdopodobnie patogenny w odniesieniu do Usher Syndrome (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Usher SyndromeClinVar VCV000164664 (otworzy się w nowej karcie) | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 24 września 2024 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Kryteria ACMG/AMP
Kryteria ACMG/AMP spełnione przez L326Q na podstawie przewidywanego skutku w MYO7A, gnomAD i ClinVar.
| Kryterium | Siła | Opiera się na |
|---|---|---|
| PP5Renomowane źródło podaje go jako patogenny | Pomocnicze | ClinVar: Prawdopodobnie patogenny (zweryfikowane przez panel ekspertów) |
Wyłącznie na podstawie tych kryteriów: znaczenie niepewne.
Ocena wykonana automatycznie, bez dowodów funkcjonalnych, obliczeniowych ani rodzinnych. Nie jest to klasyfikacja kliniczna.
Częstość w populacji
Jak często L326Q występuje wśród osób, których egzomy i genomy zebrano w gnomAD 4.1.
| Zbiór danych | Częstość allelu | Liczba allelu | Homozygoty | Najczęściej w |
|---|---|---|---|---|
| egzomy gnomAD | 0,00041%1 na 243 371 | 6 z 1 460 228 | 0 | Południowoazjatyckie: 0,007% |
| genomy gnomAD | 0,00066%1 na 152 026 | 1 z 152 026 | 0 | Południowoazjatyckie: 0,021% |
Dane z gnomAD 4.1, opublikowane przez gnomAD. Grupy to grupy pochodzenia genetycznego, określone przez gnomAD. Opisują wariant w populacjach gnomAD, a nie wynik czyjegokolwiek badania.
Położenie w genie MYO7A
L326Q znajduje się w eksonie 9 spośród 49 w transkrypcie MANE Select genu MYO7A, NM_000260.4.
Szczegóły molekularne
| Gen | MYO7A |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000260.4MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.977T>A |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Leu326Glnp.L326Q |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr11:77158404 T>A |
| Pozycja (GRCh37) | chr11:76869450 T>A |
| dbSNP ID | rs797044491 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000164664 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 176880 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA278720 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000260.4(MYO7A):c.977T>A (p.Leu326Gln) |
MYO7A L326Q w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono L326Q wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Usher Syndrome | Usher Syndrome | Autosomalne recesywne |
Inne warianty w MYO7A
- A1288PPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- E968DPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- G2187DPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- H133NPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- I134NPatogenny3 gwiazdek z 4
- K2021RPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- L1935PPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- N1182KPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- R395CPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- R668CPatogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-19-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-19).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.19-9814e911 z 19 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (18 października 2026). MYO7A L326Q (c.977T>A, rs797044491) (wersja 2026.10.19-9814e911). Pobrano 20 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/l326q
Dante Labs. MYO7A L326Q (c.977T>A, rs797044491) [Internet]. Wersja 2026.10.19-9814e911. 18 października 2026 [dostęp: 20 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/l326q
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni