Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z G6PC1
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1
Human Phenotype Ontology łączy z G6PC1 28 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Elevated lipids in blood | Zawsze |
| Increased lactate in body | Zawsze |
| Low blood sugar when fasting | Zawsze |
| High blood uric acid level | Czasami (5–29%) |
| High liver enzymes | Nie odnotowano |
| High urine protein levels | Nie odnotowano |
| Low blood sugar | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Enlarged liver | Zawsze |
| Belly sticks out | Nie odnotowano |
| Hepatocellular carcinoma | Nie odnotowano |
| Intermittent diarrhea | Nie odnotowano |
| Pancreatic inflammation | Nie odnotowano |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased glomerular filtration rate | Nie odnotowano |
| Enlarged kidney | Nie odnotowano |
| Focal segmental glomerulosclerosis | Nie odnotowano |
| Kidney stone | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased muscle mass | Nie odnotowano |
| Gout | Nie odnotowano |
| Osteoporosis | Nie odnotowano |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Doll-like facial appearance | Nie odnotowano |
| Fatty deposits in skin around the eyes | Nie odnotowano |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| High blood pressure | Nie odnotowano |
| Lipemia retinalis | Nie odnotowano |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Growth delay | Czasami (5–29%) |
| Short stature | Nie odnotowano |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bleeding tendency | Nie odnotowano |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Delayed puberty | Nie odnotowano |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Yellow bumps of fatty deposits on skin | Nie odnotowano |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z G6PC1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni