Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z CP

ceruloplasmin

Human Phenotype Ontology łączy z CP 46 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Abnormality of the nervous systemBardzo często (80–99%)
AtaxiaCzęsto (30–79%)
ChoreaCzęsto (30–79%)
Cognitive impairmentCzęsto (30–79%)
Difficulty articulating speechCzęsto (30–79%)
DystoniaCzęsto (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingCzęsto (30–79%)
Involuntary movementsCzęsto (30–79%)
Limb ataxiaCzęsto (30–79%)
Abnormal corpus striatum morphologyCzasami (5–29%)
Abnormal craniofacial muscle toneCzasami (5–29%)
Abnormal dentate nucleus morphologyCzasami (5–29%)
Abnormal thalamic MRI signal intensityCzasami (5–29%)
AkinesiaCzasami (5–29%)
Iron accumulation in brainCzasami (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interestCzasami (5–29%)
Memory impairmentCzasami (5–29%)
ParkinsonismCzasami (5–29%)
TremorCzasami (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor functionNie odnotowano
DementiaNie odnotowano
Explosive speechNie odnotowano

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Abnormal circulating enzyme concentration or activityBardzo często (80–99%)
AceruloplasminemiaBardzo często (80–99%)
Elevated serum ferritinBardzo często (80–99%)
Copper deficiencyCzęsto (30–79%)
Decreased circulating iron concentrationCzęsto (30–79%)
Decreased serum ceruloplasminCzęsto (30–79%)
Diabetes mellitusCzęsto (30–79%)
Increased iron concentration in liverCzęsto (30–79%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Abnormal retinal pigmentationCzęsto (30–79%)
Macular degenerationCzęsto (30–79%)
Retina degenerationCzęsto (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsCzasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

CechaJak często występuje
Hypochromic microcytic anemiaBardzo często (80–99%)
Refractory anemiaBardzo często (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobinNie odnotowano

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Eyelid spasmCzasami (5–29%)
Facial grimacingCzasami (5–29%)
Wry neckCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Abnormally shaped pancreasCzasami (5–29%)
Hepatic fibrosisNie odnotowano
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverNie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
RigidityCzasami (5–29%)
Cogwheel rigidityNie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Cardiac failureCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CP i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test