Cechy

Cechy powiązane z CHRNE

cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit

Human Phenotype Ontology łączy z CHRNE 44 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Zawsze
Fatigable weakness	Zawsze
Fatigable weakness of skeletal muscles	Zawsze
Arthrogryposis multiplex congenita	Nie odnotowano
Bulbar palsy	Nie odnotowano
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nie odnotowano
Decreased muscle mass	Nie odnotowano
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junction	Nie odnotowano
Gowers sign	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano
Low muscle tone, in neonatal onset	Nie odnotowano
Muscle degeneration	Nie odnotowano
Muscle spasm	Nie odnotowano
Muscle tissue disease	Nie odnotowano
Muscle weakness	Nie odnotowano
Neck muscle weakness	Nie odnotowano
Tired easily	Nie odnotowano
Type 2 muscle fiber atrophy	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Weakness of facial musculature	Zawsze
Bad bite	Nie odnotowano
Bell's palsy	Nie odnotowano
Big lower jaw	Nie odnotowano
High palate	Nie odnotowano
Long face	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Nie odnotowano
Feeding difficulties in infancy	Nie odnotowano
Poor suck	Nie odnotowano
Poor swallowing	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Zawsze
Eye muscle paralysis	Zawsze
Weakness of muscles controlling eye movement	Zawsze
Cross-eyed	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Decreased miniature endplate potentials	Nie odnotowano
Decreased size of nerve terminals	Nie odnotowano
Difficulty articulating speech	Nie odnotowano
Motor delay	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress	Nie odnotowano
Breathing difficulties	Nie odnotowano
Respiratory function loss	Nie odnotowano
Sudden episodic apnea	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Limb muscle weakness	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nie odnotowano

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Weak cry	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CHRNE i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test