Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NT5E

5'-nucleotidase ecto

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q14.3
Współrzędne
Chromosom 6: 85 450 083–85 495 784 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 45,7 kb
Białko
574 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
CD73, eN, eNT, CALJA
Poprzednie symbole
NT5
Transkrypt MANE Select
ENST00000257770.8NM_002526.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne zwapnienie tętnic

    • Zwapnienie tętnic spowodowane niedoborem CD73Autosomalne recesywne

      Choroba wywołana zmianami w genie NT5E, powodująca zwapnienie tętnic nóg oraz stawów dłoni i stóp od wczesnej dorosłości.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu NT5E

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie NT5E. NT5E i 3 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 84 972 934 do 85 972 933.Chromosom 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2785 Mb85,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 MbNT5E: 85 450 083–85 495 784, nić dodatniejNT5ESNX14: 85 504 776–85 594 156, nić ujemnejSNX14: 85 504 776–85 678 733, nić ujemnejSYNCRIP: 85 607 390–85 644 063, nić ujemnejSYNCRIPSchemat NT5E: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 85 450 083–85 450 478, 396 zasadEkson 2: 85 467 060–85 467 282, 223 zasadEkson 3: 85 471 237–85 471 425, 189 zasadEkson 4: 85 485 235–85 485 432, 198 zasadEkson 5: 85 487 335–85 487 489, 155 zasadEkson 6: 85 489 494–85 489 599, 106 zasadEkson 7: 85 490 508–85 490 657, 150 zasadEkson 8: 85 491 977–85 492 177, 201 zasadEkson 9: 85 493 841–85 495 784, 1944 zasad1234567895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,6 kb z 45,7 kb genu; 1725 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NT5E

2

pozycje w NT5E, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 45,7 kb genu NT5E, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NT5E: 5'-nucleotidase ecto. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nt5e

Vancouver

Dante Labs. Gen NT5E: 5'-nucleotidase ecto [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nt5e

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test