Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

UQCRFS1

ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q12
Koordinater
Kromosom 19: 29 205 320–29 213 151 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 7,8 kb
Protein
274 aminosyrer
Også kjent som
ISP, RIS1, RIP1, UQCR5, RISP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000304863.6NM_006003.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    Slik er UQCRFS1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 19, med en parentes der UQCRFS1 står. UQCRFS1 og 4 gener i nærheten på kromosom 19, fra 28 709 236 til 29 709 235.Kromosom 1919q12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4328,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbUQCRFS1: 29 205 320–29 213 151, bakover-strengUQCRFS1VSTM2B: 29 524 739–29 564 553, fremover-strengVSTM2BPOP4: 29 606 283–29 617 237, fremover-strengPOP4PLEKHF1: 29 665 398–29 675 497, fremover-strengPLEKHF1C19orf12: 29 691 270–29 716 060, bakover-strengC19orf12Diagram av UQCRFS1: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 2: 29 205 320–29 208 158, 2 839 baserEkson 1: 29 212 905–29 213 151, 247 baser215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 7,8 kb, og 825 av disse basene koder for proteinet.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til UQCRFS1

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene UQCRFS1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). UQCRFS1-genet: ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/uqcrfs1

    Vancouver

    Dante Labs. UQCRFS1-genet: ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/uqcrfs1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test