Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PALS1

protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q23.3
Koordinater
Kromosom 14: 67 241 435–67 336 061 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 94,6 kb
Protein
675 aminosyrer
Også kjent som
FLJ12615
Tidligere symboler
MPP5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000261681.9NM_022474.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser PALS1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er PALS1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der PALS1 står. PALS1 og 14 gener i nærheten på kromosom 14, fra 66 788 748 til 67 788 747.Kromosom 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbGPHN: 66 507 407–67 181 806, fremover-strengGPHNGARIN2: 67 189 328–67 228 550, fremover-strengGARIN2PALS1: 67 241 435–67 336 061, fremover-strengPALS1ATP6V1D: 67 294 371–67 360 265, bakover-strengATP6V1DEIF2S1: 67 359 993–67 394 395, fremover-strengEIF2S1PLEK2: 67 385 652–67 412 236, bakover-strengPLEK2TMEM229B: 67 447 084–67 533 878, bakover-strengTMEM229BPLEKHH1: 67 533 063–67 589 725, fremover-strengPLEKHH1PIGH: 67 581 955–67 600 316, bakover-strengPIGHARG2: 67 619 857–67 667 328, fremover-strengARG2VTI1B: 67 635 307–67 674 920, bakover-strengVTI1B: 67 659 820–67 690 367, bakover-strengRDH11: 67 676 792–67 695 793, bakover-strengRDH11RDH12: 67 701 886–67 734 451, fremover-strengRDH12ZFYVE26: 67 727 374–67 816 590, bakover-strengZFYVE26Diagram av PALS1: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom 14Ekson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 67 241 435–67 241 533, 99 baserEkson 2: 67 269 701–67 269 783, 83 baserEkson 3: 67 279 018–67 279 537, 520 baserEkson 4: 67 292 511–67 292 719, 209 baserEkson 5: 67 301 389–67 301 466, 78 baserEkson 6: 67 301 972–67 302 118, 147 baserEkson 7: 67 302 410–67 302 571, 162 baserEkson 8: 67 303 522–67 303 599, 78 baserEkson 9: 67 312 527–67 312 710, 184 baserEkson 10: 67 316 832–67 316 903, 72 baserEkson 11: 67 317 408–67 317 479, 72 baserEkson 12: 67 320 230–67 320 397, 168 baserEkson 13: 67 321 057–67 321 259, 203 baserEkson 14: 67 323 702–67 323 812, 111 baserEkson 15: 67 332 780–67 336 061, 3 282 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,5 kb av genets 94,6 kb, og 2 028 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av PALS1

1

posisjon i PALS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 94,6 kb av PALS1, inkludert introner, ikke bare de 5,5 kb med eksoner.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PALS1-genet: protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pals1

Vancouver

Dante Labs. PALS1-genet: protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pals1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test