Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NT5E

5'-nucleotidase ecto

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q14.3
Koordinater
Kromosom 6: 85 450 083–85 495 784 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 45,7 kb
Protein
574 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CD73, eN, eNT, CALJA
Tidligere symboler
NT5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000257770.8NM_002526.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hereditær arteriell forkalkning

    • Arteriell forkalkning på grunn av CD73-mangelAutosomal recessiv

      En tilstand forårsaket av endringer i NT5E som gir forkalkning i benarteriene og i leddene i hender og føtter fra tidlig voksen alder.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er NT5E bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der NT5E står. NT5E og 3 gener i nærheten på kromosom 6, fra 84 972 934 til 85 972 933.Kromosom 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2785 Mb85,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 MbNT5E: 85 450 083–85 495 784, fremover-strengNT5ESNX14: 85 504 776–85 594 156, bakover-strengSNX14: 85 504 776–85 678 733, bakover-strengSYNCRIP: 85 607 390–85 644 063, bakover-strengSYNCRIPDiagram av NT5E: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 85 450 083–85 450 478, 396 baserEkson 2: 85 467 060–85 467 282, 223 baserEkson 3: 85 471 237–85 471 425, 189 baserEkson 4: 85 485 235–85 485 432, 198 baserEkson 5: 85 487 335–85 487 489, 155 baserEkson 6: 85 489 494–85 489 599, 106 baserEkson 7: 85 490 508–85 490 657, 150 baserEkson 8: 85 491 977–85 492 177, 201 baserEkson 9: 85 493 841–85 495 784, 1 944 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 45,7 kb, og 1 725 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NT5E

2

posisjoner i NT5E der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 45,7 kb av NT5E, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NT5E-genet: 5'-nucleotidase ecto. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nt5e

Vancouver

Dante Labs. NT5E-genet: 5'-nucleotidase ecto [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nt5e

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test