Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SHANK1

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.33
Koordinater
Kromosom 19: 50 659 255–50 719 802 (GRCh38)
Eksoner
24 eksoner over 60,5 kb
Protein
2 161 aminosyrer
Også kjent som
SSTRIP, SPANK-1, synamon
MANE Select-transkripsjon
ENST00000293441.6NM_016148.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Autismespektrumforstyrrelse

    • Et spektrum av utviklingsforstyrrelser som omfatter autisme og Aspergers syndrom. Tegn og symptomer inkluderer svake kommunikasjonsferdigheter, nedsatt sosial samhandling og repetitive atferdsmønstre.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig intervensjon, atferdsterapi, tale- og ergoterapi, psykofarmakologisk behandling av tilknyttede symptomer

Slik er SHANK1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der SHANK1 står. SHANK1 og 38 gener i nærheten på kromosom 19, fra 50 189 529 til 51 189 528.Kromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMYH14: 50 188 181–50 310 545, fremover-strengMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, bakover-strengKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, fremover-strengNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, bakover-strengNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, fremover-strengPOLD1: 50 415 799–50 428 409, fremover-strengSPIB: 50 418 931–50 431 314, fremover-strengSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, fremover-strengMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, bakover-strengGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, fremover-strengEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, bakover-strengJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, bakover-strengASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, bakover-strengLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, bakover-strengSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, fremover-strengC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, bakover-strengSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, fremover-strengCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, fremover-strengGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, bakover-strengSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, fremover-strengACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, bakover-strengKLK1KLK15: 50 825 289–50 837 213, bakover-strengKLK15KLK3: 50 854 915–50 860 767, fremover-strengKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, fremover-strengKLK2KLK4: 50 906 351–50 911 395, bakover-strengKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, bakover-strengKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, bakover-strengKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, bakover-strengKLK7KLK8: 50 996 007–51 002 711, bakover-strengKLK8: 50 996 018–51 009 581, bakover-strengKLK9: 51 002 508–51 009 634, bakover-strengKLK9KLK10: 51 012 739–51 021 048, bakover-strengKLK11: 51 022 216–51 028 060, bakover-strengKLK12: 51 029 092–51 035 230, bakover-strengKLK12KLK13: 51 055 625–51 065 801, bakover-strengKLK13KLK14: 51 077 317–51 086 530, bakover-strengKLK14CTU1: 51 095 343–51 108 426, bakover-strengCTU1SIGLEC9: 51 124 871–51 141 053, fremover-strengSIGLEC9SIGLEC7: 51 142 288–51 153 702, fremover-strengSIGLEC7Diagram av SHANK1: 24 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 24: 50 659 255–50 662 682, 3 428 baserEkson 23: 50 666 192–50 669 285, 3 094 baserEkson 22: 50 672 018–50 672 114, 97 baserEkson 21: 50 686 237–50 686 355, 119 baserEkson 20: 50 686 744–50 686 812, 69 baserEkson 19: 50 687 582–50 687 662, 81 baserEkson 18: 50 687 923–50 688 058, 136 baserEkson 17: 50 688 844–50 688 968, 125 baserEkson 16: 50 689 197–50 689 279, 83 baserEkson 15: 50 697 096–50 697 122, 27 baserEkson 14: 50 697 589–50 697 664, 76 baserEkson 13: 50 697 843–50 697 956, 114 baserEkson 12: 50 702 467–50 702 660, 194 baserEkson 11: 50 703 500–50 703 830, 331 baserEkson 10: 50 704 120–50 704 186, 67 baserEkson 9: 50 704 437–50 704 514, 78 baserEkson 8: 50 711 371–50 711 487, 117 baserEkson 7: 50 711 947–50 712 114, 168 baserEkson 6: 50 713 798–50 713 949, 152 baserEkson 5: 50 714 182–50 714 290, 109 baserEkson 4: 50 715 659–50 715 730, 72 baserEkson 3: 50 716 275–50 716 478, 204 baserEkson 2: 50 716 665–50 716 962, 298 baserEkson 1: 50 719 406–50 719 802, 397 baser24201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9,6 kb av genets 60,5 kb, og 6 486 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SHANK1-genet: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/shank1

Vancouver

Dante Labs. SHANK1-genet: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/shank1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test