Gen
MBD4
methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase
- HGNC 6919(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000129071(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 8930(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q21.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 129 430 947–129 439 948 (GRCh38)
- Eksoner
- 8 eksoner over 9 kb
- Protein
- 574 aminosyrer
- Også kjent som
- MED1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000429544.7NM_001276270.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les MBD4 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser MBD4 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er MBD4 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 9 kb, og 1 725 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test MBD4
35
posisjoner i MBD4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 9 kb av MBD4, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til MBD4
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MBD4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MBD4-genet: methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mbd4
Dante Labs. MBD4-genet: methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mbd4
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker