Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ELMOD3

ELMO domain containing 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p11.2
Koordinater
Kromosom 2: 85 354 769–85 391 748 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 37 kb
Protein
381 aminosyrer
Også kjent som
FLJ21977
Tidligere symboler
RBM29, RBED1, DFNB88
MANE Select-transkripsjon
ENST00000409013.8NM_001135022.2
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser ELMOD3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er ELMOD3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der ELMOD3 står. ELMOD3 og 20 gener i nærheten på kromosom 2, fra 84 873 259 til 85 873 258.Kromosom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385 Mb85,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 MbTRABD2A: 84 821 647–84 907 008, bakover-strengTRABD2ATMSB10: 84 904 923–84 906 680, fremover-strengTMSB10KCMF1: 84 971 093–85 059 472, fremover-strengKCMF1TCF7L1: 85 133 348–85 310 388, fremover-strengTCF7L1TGOLN2: 85 311 668–85 328 301, bakover-strengTGOLN2RETSAT: 85 341 948–85 354 655, bakover-strengRETSATELMOD3: 85 354 769–85 391 748, fremover-strengELMOD3CAPG: 85 388 144–85 422 017, bakover-strengCAPGSH2D6: 85 418 714–85 437 029, fremover-strengSH2D6MAT2A: 85 539 163–85 545 281, fremover-strengMAT2AGGCX: 85 544 720–85 561 838, bakover-strengGGCXVAMP8: 85 561 562–85 582 032, fremover-strengVAMP8VAMP5: 85 584 397–85 593 421, fremover-strengVAMP5RNF181: 85 595 620–85 598 589, fremover-strengTMEM150A: 85 598 547–85 603 201, bakover-strengUSP39: 85 602 856–85 657 710, fremover-strengC2orf68: 85 605 254–85 612 066, bakover-strengSFTPB: 85 655 154–85 668 741, bakover-strengSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, fremover-strengGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, fremover-strengATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, bakover-strengST3GAL5Diagram av ELMOD3: 14 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 85 354 769–85 354 829, 61 baserEkson 2: 85 355 076–85 355 170, 95 baserEkson 3: 85 355 555–85 355 598, 44 baserEkson 4: 85 356 967–85 357 252, 286 baserEkson 5: 85 362 186–85 362 260, 75 baserEkson 6: 85 363 097–85 363 166, 70 baserEkson 7: 85 368 686–85 368 754, 69 baserEkson 8: 85 369 739–85 369 830, 92 baserEkson 9: 85 371 086–85 371 209, 124 baserEkson 10: 85 371 440–85 371 562, 123 baserEkson 11: 85 377 344–85 377 474, 131 baserEkson 12: 85 389 751–85 389 827, 77 baserEkson 13: 85 390 138–85 390 265, 128 baserEkson 14: 85 390 760–85 391 748, 989 baser1510145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 37 kb, og 1 146 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av ELMOD3

1

posisjon i ELMOD3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 37 kb av ELMOD3, inkludert introner, ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til ELMOD3

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ELMOD3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ELMOD3-genet: ELMO domain containing 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/elmod3

Vancouver

Dante Labs. ELMOD3-genet: ELMO domain containing 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/elmod3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test