Gen
TJP2
tight junction protein 2
- HGNC 11828(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000119139(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 9414(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 9q21.11
- Koordinater
- Kromosom 9: 69 174 277–69 255 208 (GRCh38)
- Eksoner
- 23 eksoner over 80,9 kb
- Protein
- 1 190 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- ZO-2, X104, ZO2
- Tidligere symboler
- DFNA51
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000377245.9NM_004817.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TJP2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Familiær intrahepatisk kolestase
- Autosomal recessiv
Et tilfelle av intrahepatisk kolestase som skyldes en arvet endring i individets genom.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er TJP2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 80,9 kb, og 3 573 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TJP2
41
posisjoner i TJP2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 80,9 kb av TJP2, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til TJP2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TJP2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TJP2-genet: tight junction protein 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tjp2
Dante Labs. TJP2-genet: tight junction protein 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tjp2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker