Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

DNAH17

dynein axonemal heavy chain 17

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q25.3
Koordinater
Kromosom 17: 78 423 697–78 577 396 (GRCh38)
Eksoner
81 eksoner over 153,7 kb
Protein
4 462 aminosyrer
Også kjent som
DNEL2, FLJ40457
Tidligere symboler
DNAHL1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000389840.7NM_173628.4
Lokustype
gene with protein product

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Mannlig infertilitet

    • Mannens manglende evne til å befrukte en eggcelle etter en bestemt periode med ubeskyttet samleie. Mannlig sterilitet er varig infertilitet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er DNAH17 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der DNAH17 står. DNAH17 og 17 gener i nærheten på kromosom 17, fra 78 000 547 til 79 000 546.Kromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.378,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbTNRC6C: 77 958 613–78 108 822, fremover-strengTNRC6CTMC6: 78 107 397–78 132 579, bakover-strengTMC6TMC8: 78 130 770–78 142 968, fremover-strengTMC8IL40: 78 146 356–78 166 297, fremover-strengIL40SYNGR2: 78 168 545–78 176 005, fremover-strengSYNGR2TK1: 78 172 779–78 187 233, bakover-strengTK1AFMID: 78 186 660–78 207 703, fremover-strengAFMIDBIRC5: 78 214 186–78 225 636, fremover-strengBIRC5TMEM235: 78 231 287–78 240 987, fremover-strengTMEM235SOCS3: 78 356 778–78 360 930, bakover-strengSOCS3PGS1: 78 378 637–78 425 114, fremover-strengPGS1DNAH17: 78 423 697–78 577 396, bakover-strengDNAH17CYTH1: 78 674 048–78 782 329, bakover-strengCYTH1USP36: 78 787 381–78 841 441, bakover-strengUSP36TIMP2: 78 852 977–78 925 396, bakover-strengTIMP2CEP295NL: 78 890 579–78 903 217, bakover-strengCEP295NLLGALS3BP: 78 970 308–78 979 969, bakover-strengLGALS3BPCANT1: 78 991 707–79 009 867, bakover-strengCANT1Diagram av DNAH17: 81 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 80: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 76: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 73: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 56: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 36: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 81: 78 423 697–78 424 153, 457 baserEkson 80: 78 425 346–78 425 571, 226 baserEkson 79: 78 426 457–78 426 600, 144 baserEkson 78: 78 426 926–78 427 108, 183 baserEkson 77: 78 428 525–78 428 707, 183 baserEkson 76: 78 429 121–78 429 300, 180 baserEkson 75: 78 434 029–78 434 220, 192 baserEkson 74: 78 437 641–78 437 868, 228 baserEkson 73: 78 439 090–78 439 217, 128 baserEkson 72: 78 441 051–78 441 199, 149 baserEkson 71: 78 444 604–78 444 797, 194 baserEkson 70: 78 445 558–78 445 680, 123 baserEkson 69: 78 449 414–78 449 584, 171 baserEkson 68: 78 450 254–78 450 394, 141 baserEkson 67: 78 450 682–78 450 846, 165 baserEkson 66: 78 451 469–78 451 673, 205 baserEkson 65: 78 453 343–78 453 465, 123 baserEkson 64: 78 454 470–78 454 705, 236 baserEkson 63: 78 455 644–78 455 836, 193 baserEkson 62: 78 458 565–78 458 680, 116 baserEkson 61: 78 459 001–78 459 208, 208 baserEkson 60: 78 459 784–78 460 001, 218 baserEkson 59: 78 460 162–78 460 257, 96 baserEkson 58: 78 461 544–78 461 708, 165 baserEkson 57: 78 462 844–78 463 077, 234 baserEkson 56: 78 466 655–78 466 816, 162 baserEkson 55: 78 468 617–78 468 883, 267 baserEkson 54: 78 475 278–78 475 469, 192 baserEkson 53: 78 475 669–78 475 833, 165 baserEkson 52: 78 476 572–78 476 733, 162 baserEkson 51: 78 479 025–78 479 116, 92 baserEkson 50: 78 479 485–78 479 632, 148 baserEkson 49: 78 480 684–78 480 786, 103 baserEkson 48: 78 484 868–78 485 033, 166 baserEkson 47: 78 485 550–78 485 757, 208 baserEkson 46: 78 485 960–78 486 133, 174 baserEkson 45: 78 486 224–78 486 506, 283 baserEkson 44: 78 490 699–78 490 847, 149 baserEkson 43: 78 491 443–78 491 570, 128 baserEkson 42: 78 492 633–78 492 765, 133 baserEkson 41: 78 494 036–78 494 173, 138 baserEkson 40: 78 494 593–78 494 820, 228 baserEkson 39: 78 494 959–78 495 097, 139 baserEkson 38: 78 495 875–78 496 032, 158 baserEkson 37: 78 499 008–78 499 112, 105 baserEkson 36: 78 500 305–78 500 461, 157 baserEkson 35: 78 501 184–78 501 344, 161 baserEkson 34: 78 501 742–78 501 873, 132 baserEkson 33: 78 502 591–78 502 698, 108 baserEkson 32: 78 502 886–78 503 011, 126 baserEkson 31: 78 505 293–78 505 445, 153 baserEkson 30: 78 506 720–78 506 846, 127 baserEkson 29: 78 507 278–78 507 369, 92 baserEkson 28: 78 507 458–78 507 805, 348 baserEkson 27: 78 510 384–78 510 506, 123 baserEkson 26: 78 514 774–78 515 022, 249 baserEkson 25: 78 525 009–78 525 161, 153 baserEkson 24: 78 526 651–78 526 737, 87 baserEkson 23: 78 526 880–78 526 996, 117 baserEkson 22: 78 529 472–78 529 694, 223 baserEkson 21: 78 530 343–78 530 512, 170 baserEkson 20: 78 532 482–78 532 736, 255 baserEkson 19: 78 537 299–78 537 481, 183 baserEkson 18: 78 539 737–78 539 880, 144 baserEkson 17: 78 543 857–78 543 997, 141 baserEkson 16: 78 551 535–78 551 638, 104 baserEkson 15: 78 552 697–78 552 805, 109 baserEkson 14: 78 558 108–78 558 254, 147 baserEkson 13: 78 560 740–78 560 935, 196 baserEkson 12: 78 561 715–78 561 980, 266 baserEkson 11: 78 566 614–78 566 730, 117 baserEkson 10: 78 566 999–78 567 166, 168 baserEkson 9: 78 569 166–78 569 252, 87 baserEkson 8: 78 569 375–78 569 527, 153 baserEkson 7: 78 570 247–78 570 372, 126 baserEkson 6: 78 570 948–78 571 033, 86 baserEkson 5: 78 571 279–78 571 378, 100 baserEkson 4: 78 571 590–78 571 782, 193 baserEkson 3: 78 572 701–78 572 894, 194 baserEkson 2: 78 574 713–78 575 082, 370 baserEkson 1: 78 577 295–78 577 396, 102 baser8175502515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 13,7 kb av genets 153,7 kb, og 13 389 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DNAH17

15

posisjoner i DNAH17 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 153,7 kb av DNAH17, inkludert introner, og ikke bare de 13,7 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til DNAH17

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DNAH17 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DNAH17-genet: dynein axonemal heavy chain 17. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dnah17

Vancouver

Dante Labs. DNAH17-genet: dynein axonemal heavy chain 17 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dnah17

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test