Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ATP13A3

ATPase 13A3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q29
Koordinater
Kromosom 3: 194 402 677–194 487 002 (GRCh38)
Eksoner
34 eksoner over 84,3 kb
Protein
1 256 aminosyrer
Også kjent som
AFURS1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000645319.2NM_001367549.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig pulmonal arteriell hypertensjon (HPAH)

    • Arvelig pulmonal arteriell hypertensjon

      Arvelig pulmonal arteriell hypertensjon (HPAH) er en form for pulmonal arteriell hypertensjon (PAH) som oppstår på grunn av mutasjoner i gener som disponerer for PAH, eller i en familiær sammenheng. HPAH kjennetegnes av økt motstand i lungearteriene, som fører til høyre hjertesvikt. HPAH er progressiv og kan være livstruende.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er ATP13A3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der ATP13A3 står. ATP13A3 og 7 gener i nærheten på kromosom 3, fra 193 944 840 til 194 944 839.Kromosom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29194 Mb194,2 Mb194,4 Mb194,6 Mb194,8 MbHES1: 194 136 139–194 138 732, fremover-strengHES1CPN2: 194 339 630–194 351 401, bakover-strengCPN2LRRC15: 194 355 249–194 369 743, bakover-strengLRRC15GP5: 194 394 821–194 399 266, bakover-strengGP5ATP13A3: 194 402 677–194 487 002, bakover-strengATP13A3TMEM44: 194 587 673–194 633 689, bakover-strengTMEM44LSG1: 194 640 788–194 672 463, bakover-strengLSG1FAM43A: 194 685 883–194 689 037, fremover-strengFAM43ADiagram av ATP13A3: 34 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 34: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 34: 194 402 677–194 406 116, 3 440 baserEkson 33: 194 412 199–194 412 288, 90 baserEkson 32: 194 413 759–194 413 839, 81 baserEkson 31: 194 419 879–194 419 967, 89 baserEkson 30: 194 425 342–194 425 529, 188 baserEkson 29: 194 427 075–194 427 252, 178 baserEkson 28: 194 428 845–194 428 917, 73 baserEkson 27: 194 429 678–194 429 774, 97 baserEkson 26: 194 430 072–194 430 181, 110 baserEkson 25: 194 430 273–194 430 315, 43 baserEkson 24: 194 430 943–194 431 022, 80 baserEkson 23: 194 431 104–194 431 226, 123 baserEkson 22: 194 431 717–194 431 892, 176 baserEkson 21: 194 433 772–194 433 896, 125 baserEkson 20: 194 437 095–194 437 215, 121 baserEkson 19: 194 437 311–194 437 464, 154 baserEkson 18: 194 437 556–194 437 573, 18 baserEkson 17: 194 438 856–194 438 972, 117 baserEkson 16: 194 441 311–194 441 461, 151 baserEkson 15: 194 444 725–194 444 786, 62 baserEkson 14: 194 446 927–194 447 115, 189 baserEkson 13: 194 447 852–194 448 009, 158 baserEkson 12: 194 448 457–194 448 636, 180 baserEkson 11: 194 450 145–194 450 276, 132 baserEkson 10: 194 453 706–194 453 778, 73 baserEkson 9: 194 454 258–194 454 392, 135 baserEkson 8: 194 455 893–194 455 962, 70 baserEkson 7: 194 457 094–194 457 174, 81 baserEkson 6: 194 459 471–194 459 541, 71 baserEkson 5: 194 459 789–194 459 971, 183 baserEkson 4: 194 460 658–194 460 831, 174 baserEkson 3: 194 462 140–194 462 236, 97 baserEkson 2: 194 485 794–194 485 835, 42 baserEkson 1: 194 486 566–194 487 002, 437 baser343025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,5 kb av genets 84,3 kb, og 3 771 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ATP13A3

5

posisjoner i ATP13A3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 84,3 kb av ATP13A3, inkludert introner, og ikke bare de 7,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ATP13A3-genet: ATPase 13A3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atp13a3

Vancouver

Dante Labs. ATP13A3-genet: ATPase 13A3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atp13a3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test