Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ARHGAP29

Rho GTPase activating protein 29

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p22.1
Koordinater
Kromosom 1: 94 168 905–94 237 584 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 68,7 kb
Protein
1 261 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
PARG1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000260526.11NM_004815.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig leppe-kjeve-ganespalte

    • ARHGAP29-relatert ikke-syndromisk orofacial spalteAutosomal dominant

      Leppespalte med eller uten ganespalte, uten andre syndromtrekk, forårsaket av varianter i genet ARHGAP29.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er ARHGAP29 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der ARHGAP29 står. ARHGAP29 og 6 gener i nærheten på kromosom 1, fra 93 703 245 til 94 703 244.Kromosom 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4493,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 MbBCAR3: 93 561 178–93 847 488, bakover-strengBCAR3DNTTIP2: 93 866 284–93 879 918, bakover-strengDNTTIP2GCLM: 93 885 199–93 909 654, bakover-strengGCLMABCA4: 93 992 834–94 121 177, bakover-strengABCA4ARHGAP29: 94 168 905–94 237 584, bakover-strengARHGAP29ABCD3: 94 418 039–94 519 349, fremover-strengABCD3F3: 94 528 263–94 541 851, bakover-strengF3Diagram av ARHGAP29: 23 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 23: 94 168 905–94 174 749, 5 845 baserEkson 22: 94 177 612–94 177 720, 109 baserEkson 21: 94 177 852–94 178 167, 316 baserEkson 20: 94 179 725–94 179 957, 233 baserEkson 19: 94 184 151–94 184 288, 138 baserEkson 18: 94 184 872–94 185 060, 189 baserEkson 17: 94 185 342–94 185 481, 140 baserEkson 16: 94 186 499–94 186 597, 99 baserEkson 15: 94 188 837–94 188 941, 105 baserEkson 14: 94 189 216–94 189 352, 137 baserEkson 13: 94 189 926–94 190 083, 158 baserEkson 12: 94 201 720–94 201 857, 138 baserEkson 11: 94 202 544–94 202 732, 189 baserEkson 10: 94 202 918–94 202 998, 81 baserEkson 9: 94 203 100–94 203 210, 111 baserEkson 8: 94 203 930–94 203 994, 65 baserEkson 7: 94 205 061–94 205 198, 138 baserEkson 6: 94 205 635–94 205 683, 49 baserEkson 5: 94 208 832–94 208 904, 73 baserEkson 4: 94 209 254–94 209 350, 97 baserEkson 3: 94 220 258–94 220 392, 135 baserEkson 2: 94 231 407–94 231 643, 237 baserEkson 1: 94 237 415–94 237 584, 170 baser23201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9 kb av genets 68,7 kb, og 3 786 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ARHGAP29-genet: Rho GTPase activating protein 29. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/arhgap29

Vancouver

Dante Labs. ARHGAP29-genet: Rho GTPase activating protein 29 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/arhgap29

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test