Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PPM1K

protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4q22.1
Coördinaten
Chromosoom 4: 88.257.620–88.284.561 (GRCh38)
Exons
7 exons over 26,9 kb
Eiwit
372 aminozuren
Ook bekend als
DKFZp761G058, PP2Ckappa, hPTMP, PP2Cm, BDP
MANE Select-transcript
ENST00000608933.6NM_152542.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest PPM1K nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van PPM1K

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 4, met een haakje waar PPM1K zich bevindt. PPM1K en 13 genen in de buurt op chromosoom 4, van 87.771.091 tot 88.771.090.Chromosoom 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.287,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 Mb88,6 MbIBSP: 87.799.546–87.813.329, voorwaartse-strengIBSPMEPE: 87.821.398–87.846.814, voorwaartse-strengMEPESPP1: 87.975.667–87.983.532, voorwaartse-strengSPP1PKD2: 88.007.586–88.077.777, voorwaartse-strengPKD2ABCG2: 88.088.127–88.231.818, omgekeerde-strengABCG2PPM1K: 88.257.620–88.284.561, omgekeerde-strengPPM1KHERC6: 88.378.734–88.443.098, voorwaartse-strengHERC6HERC5: 88.457.086–88.506.188, voorwaartse-strengHERC5PIGY: 88.520.986–88.523.776, omgekeerde-strengPIGYPYURF: 88.520.986–88.523.794, omgekeerde-strengPYURFHERC3: 88.523.810–88.708.450, voorwaartse-strengHERC3HERC3: 88.592.372–88.708.540, voorwaartse-strengHERC3NAP1L5: 88.695.913–88.697.829, omgekeerde-strengNAP1L5FAM13A: 88.725.893–89.111.398, omgekeerde-strengFAM13ADiagram van PPM1K: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 4Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 88.257.620–88.262.726, 5.107 basenExon 6: 88.265.001–88.265.135, 135 basenExon 5: 88.268.190–88.268.334, 145 basenExon 4: 88.268.741–88.268.906, 166 basenExon 3: 88.277.143–88.277.243, 101 basenExon 2: 88.278.144–88.278.642, 499 basenExon 1: 88.284.406–88.284.561, 156 basen76543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,3 kb van de 26,9 kb van het gen; 1.119 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PPM1K leest

1

positie in PPM1K waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 26,9 kb van PPM1K, inclusief introns, en niet alleen de 6,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PPM1K-gen: protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ppm1k

Vancouver

Dante Labs. PPM1K-gen: protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ppm1k

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen