Gen
ABCG2
ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group)
- HGNC 74↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000118777↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9429↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4q22.1
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 88.090.269–88.158.639 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons over 68,4 kb
- Eiwit
- 655 aminozuren
- Ook bekend als
- EST157481, MXR, BCRP, ABCP, CD338
- MANE Select-transcript
- ENST00000237612.8NM_004827.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ABCG2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenABCG2 en medicijnen
Blootstelling aan rosuvastatin
Farmacogenomica
ABCG2 pompt rosuvastatin uit de cellen naar de gal. De Q141K-variant vermindert dit transport, waardoor de bloedspiegel van het geneesmiddel stijgt — daarnaast hangt deze variant samen met een verminderde respons op allopurinol.
- Vooral van belang als u een hoge dosis rosuvastatin gebruikt, of wanneer allopurinol jicht niet naar verwachting onder controle krijgt.
Allelen die het rapport leest
- rs2231142 variant (T)Decreased function
- rs2231142 reference (G)Normal function
Resultaten die CPIC beschrijft
- Normal Function
- Decreased Function
- Poor Function
Medicijn CPIC-niveau Richtlijn rosuvastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins
Opbouw van ABCG2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,2 kb van de 68,4 kb van het gen; 1.968 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan ABCG2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ABCG2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- CPIC en PharmGKB: de allelen, resultaten en geneesmiddelen.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ABCG2-gen: ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group). Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/abcg2
Dante Labs. ABCG2-gen: ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group) [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/abcg2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken